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FDA, 듀센 근이영양증이 있는 특정 환자의 치료를 위한 최초의 유전자 요법 승인
  • 2023.06.27
  • 최고관리자
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FDA, 듀센 근이영양증이 있는 특정 환자의 치료를 위한 최초의 유전자 요법 승인

즉시 발표: 2023년 6월 22일


오늘, 미국 식품의약국은 기존에 의학적 이유가 없는 DMD 유전자의 돌연변이가 확인된 듀센 근이영양증(DMD)을 가진 4~5세 소아 환자의 치료를 위한 최초의 유전자 치료제인 엘레비디스(Elevidys)를 승인했습니다.


"오늘 승인은 긴급한 미충족 의학적 요구를 해결하고 시간이 지남에 따라 개인의 건강을 점진적으로 악화시키는 제한된 치료 선택권을 가진 파괴적인 상태인 듀센 근이영양증의 치료에 있어 중요한 발전입니다,"라고 미국 식품의약국의 생물학 평가 및 연구 센터 소장인 피터 마크스 박사는 말했습니다. "미국 식품의약국은 쇠약해지는 질병의 영향을 줄이고 영향을 받은 사람들의 결과와 삶의 질을 개선하기 위해 혁신적인 새로운 치료법의 개발을 촉진하기 위해 계속 노력하고 있습니다."


듀센 근이영양증은 시간이 지남에 따라 악화되는 희귀하고 심각한 유전적 질환으로 신체의 근육을 약화시키고 소모시킵니다. 이 질병은 신체의 근육 세포를 온전하게 유지하는데 도움을 주는 단백질인 디스트로핀의 결핍을 초래하는 결함이 있는 유전자 때문에 발생합니다. 이러한 유전적 결함으로 인해 DMD를 가진 사람들은 보행 및 달리기에 문제가 있고, 자주 넘어지며, 피로, 학습 장애/어려움, 심장 근육 기능에 대한 영향으로 인한 심장 문제, 폐 기능에 관련된 호흡 근육의 약화로 인한 호흡 문제 등의 증상을 가질 수 있습니다. DMD와 관련된 근육 약화의 증상은 일반적으로 3세에서 6세 사이의 어린 시절에 시작됩니다. DMD는 주로 남성에게 영향을 미치며 드문 경우 여성에게도 영향을 미칠 수 있습니다. 약 3,300명의 소년들 중 한 명이 이 장애에 영향을 받습니다. 질병이 진행됨에 따라 생명을 위협하는 심장 및 호흡기 질환이 발생할 수 있습니다. 질병의 심각성과 기대 수명은 다양하지만, 환자들은 심장 및/또는 호흡부전으로 인해 20대 또는 30대에 이 질병에 굴복하는 경우가 많습니다. 대부분의 현재 치료 접근법은 질병의 증상을 다루지만 근본적인 유전적 원인은 다루지 않습니다. 근육 약화의 진행을 늦추는 코르티코스테로이드 약물치료, 스트레칭과 운동 프로그램, 보행이 어려워지면서 교정기나 휠체어 등의 장비 사용 등이 치료에 포함됩니다. 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO)는 특정 DMD 유전자 돌연변이에 대한 엑손 스킵을 촉진하지만, ASO는 소수의 유전자 돌연변이만 처리할 수 있고 반복적인 투여를 필요로 합니다.


엘레비디스는 정상 근육 세포에 존재하는 디스트로핀 단백질의 선택된 영역을 포함하는 단축 단백질(정상 근육 세포의 427 kDa 디스트로핀 단백질과 비교하여 138 kDa)인 엘레비디스 마이크로디스트로핀의 생산으로 이어지는 유전자를 신체에 전달하도록 설계된 재조합 유전자 치료법입니다. 이 제품은 단일 정맥 주사로 투여됩니다.


엘레비디스는 FDA가 충족되지 않은 의학적 필요가 있는 심각하거나 생명을 위협하는 질병에 대한 약물을 승인할 수 있는 가속승인제도를 통해 승인되었으며, 이 약물은 환자에게 임상적 이점을 예측할 가능성이 있는 대용종점(환자의 느낌이나 기능, 또는 더 오래 생존하는지 여부) 또는 비가역적 이환율 또는 사망률보다 더 일찍 측정할 수 있는 임상 종점에 영향을 미치는 것으로 나타났습니다. 이 경로는 일반적으로 유망한 신약에 대한 환자의 초기 접근을 제공하는 반면, 회사는 예측된 임상적 이점을 검증하기 위해 임상 실험을 수행한다.


FDA는 스폰서가 제출한 데이터 평가를 기반으로 승인했습니다. 두 부분으로 이루어진 한 연구에서, 무작위 배정, 이중 맹검 및 위약 통제된 1부의 개인이 엘레비디스 또는 위약으로 치료를 받고 48주 동안 추적 관찰되었습니다. 연구 2부에서는 1부 동안 위약을 투여 받은 개인에게 엘레비디스를 투여했고, 1부 동안 엘레비디스를 투여 받은 개인은 위약을 투여 받았습니다. 모든 개인을 추가로 48주 동안 추적했습니다.


엘레비디스의 가속 승인은 엘레비디스가 엘레비디스로 치료받은 DMD가 있는 4~5세 개인에서 관찰된 엘레비디스 마이크로-디스트로핀 단백질의 발현을 증가시켰다는 무작위 임상 시험의 데이터를 기반으로 합니다. FDA는 신청자가 제출한 데이터가 이 대리 종점의 증가가 AAV rh74 벡터에 대한 상당한 기존 항체 역가가 없는 DMD를 가진 4~5세 개인의 임상적 이점을 합리적으로 예측할 가능성이 있음을 입증했다고 결론지었습니다. 또는 임상 시험의 포함 기준에 따라 다른 금기 사항이 있습니다.


이 결정을 내릴 때 FDA는 약물과 관련된 잠재적 위험, 이러한 어린이에 대한 생명을 위협하고 쇠약하게 만드는 질병의 특성, 긴급한 미충족 의료 수요를 고려했습니다.


운동 기능 개선을 포함한 엘리비디스의 임상적 이점은 확립되지 않았습니다. 승인 조건으로 FDA는 회사가 약물의 임상적 이점을 확인하기 위한 임상 연구를 완료할 것을 요구하고 있습니다. 요구되는 연구는 엘리비디스가 DMD 유전자에 돌연변이가 확인된 보행이 가능한 DMD 환자의 신체 기능과 이동성을 개선하는지 여부를 평가하기 위해 설계되었습니다. 연구가 진행 중이며 완전히 등록되었습니다. FDA는 이번 임상시험 데이터를 최대한 신속하게 검토해 엘레비디스의 적응증 변경이나 철회 등 추가 조치가 필요한지 여부를 검토할 예정입니다.


엘레비디스를 투여 받은 개인이 가장 일반적으로 보고한 부작용은 구토, 메스꺼움, 급성 간 손상, 발열(발열) 및 혈소판 감소증(혈액 내 혈소판 수가 비정상적으로 적음)이었습니다. 환자의 간 기능은 엘리비디스 치료 전과 치료 후 처음 3개월 동안 매주 모니터링해야 합니다. 엘레비디스를 투여 받은 환자는 심각한 면역 매개 근염(근육 염증)의 위험이 있을 수도 있습니다. 또한, 임상 시험에서 엘레비디스 사용 후 심근염(심장 근육 염증) 및 트로포닌-I(심장 근육 손상 후 혈액에서 발견되는 심장 단백질) 상승이 관찰되었습니다. 트로포닌-I 수치는 엘리비디스 투여 전과 치료 후 첫 달 동안 매주 모니터링해야 합니다.


FDA는 사렙타 테라퓨틱스에 엘리비디스의 가속 승인을 부여했습니다.


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미국 보건복지부(U.S. Department of Health and Human Services) 산하 기관인 FDA는 인간 및 동물용 의약품, 백신 및 인간이 사용하는 기타 생물학적 제제, 의료 기기의 안전성, 유효성 및 보안을 보장함으로써 공중 보건을 보호합니다. 이 기관은 또한 미국의 식품 공급, 화장품, 식이 보조제, 전자파 방출 제품의 안전과 보안 및 담배 제품 규제를 담당합니다.


출처:

https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-treatment-certain-patients-duchenne-muscular-dystrophy



[이 게시물은 최고관리자님에 의해 2023-06-30 07:04:06 언론보도자료에서 이동 됨]