한국근육장애인협회

치료소식정보
한국근육장애인협회의
다양한 치료소식정보를 확인 하세요.
CRISPR에 의한 것이 아닌 유전자 치료 사망, 조사관들이 확인
  • 2023.05.22
  • 최고관리자
  • 371

CRISPR(크리스퍼)에 의한 것이 아닌 유전자 치료 사망, 조사관들이 확인

작성 제이슨 마스트 2023518

 

376e2ece5369e7a8ef861f890a21cdd3_1684718519_0417.jpg 

조사관들은 CRISPR 자체가 지난해 뉴욕주 몬투어 폴스에 있는 가족의 집에서 촬영된 27세의 테리 호건의 사망 원인이 아니라고 결론을 내렸습니다.

 

그를 위해 맞춤 제작된 CRISPR 치료를 받은 후 8일 만에 사망한 27세의 환자 테리 호건은 치료를 위해 사용된 바이러스에 치명적인 선천적 면역 반응을 겪었을 가능성이 높다고 수사관들은 결론을 내렸습니다. 

 

목요일 늦게 프리프린트 서버인 Medrxiv에 게시된 연구 결과는 현재 광범위한 질병에 대한 치료법을 개발하는데 사용되고 있는 노벨상을 수상한 게놈 편집 도구인 CRISPR가 테리의 죽음에 아무런 역할을 하지 않았다는 것을 확인했습니다. 

 

그 조사는 비극으로 끝나기 전에 희귀병 세계에서 흥분과 공포를 불러일으킨 사건에 대한 첫 번째 상세한 분석을 제공했습니다. CRISPR와 다른 새로운 유전 기술은 연구자들이 환자의 특정 돌연변이에 대한 맞춤 치료법을 설계할 수 있을 것이라는 희망을 불러일으켰습니다. 비록 그러한 돌연변이가 너무 드물어서 산업체가 개발에 투자하도록 설득할 수 없더라도 말입니다. 

 

가족들이 기자들에게 그의 이름을 불러달라고 요청한 테리는 DNA를 자르지 않는 변형된 형태의 CRISPR임에도 불구하고 맞춤형 CRISPR 약을 받은 최초의 환자였습니다. 그것은 그의 형이 설립한 비영리 단체에 의해 개발되었는데, 그의 가족에서 운영되는 특별한 희귀한 형태의 듀센 근이영양증을 목표로 하고 있습니다. 


예일 대학의 두 연구원과 UMass Chan 의과 대학의 두 연구원이 이끄는 이 조사는 지난 달 STAT의 보고를 확인했습니다. 그것은 지난 몇 년 동안 발생한 몇 가지 유전자 치료 사망 중 하나에 대한 드문 상세한보기를 제공합니다. - 사망이 발생한 재판을 후원하는 회사는 거의 완전한 조사를 발표하지 않았습니다. - 전문가들은 이 개별 환자를 넘어서는 사례를 일반화하기가 어렵다고 경고 할 것입니다.

 

실제로 조사관들은 테리의 사례와 AAV로 알려진 고용량의 유전자 치료 바이러스로 인해 심각한 부작용을 겪은 다른 환자들의 사례 사이의 여러 가지 주요 차이점을 강조했습니다.

 

그들은 그의 죽음이 CRISPR와 관련이 없다는 것을 확인했습니다. 왜냐하면 그는 바이러스가 유전자 편집 기계를 생산하기도 전에 너무 일찍 죽었기 때문입니다. 다른 분석 결과 게놈 편집 도구가 활성화되지 않았으며 면역 반응을 유발하지 않은 것으로 확인되었습니다. 

 

그것은 바이러스를 남겼습니다. 연구자들은 비교적 양성이기 때문에 AAV를 사용하여 유전자를 전달하지만 환자의 근육 대부분에 도달하기에 충분한 양을 전달하려면 때로는 심각한 부작용을 유발할 수 있는 고용량을 사용해야 합니다. 

 

이전의 심각한 유전자 치료 부작용 사례와 달리 Terry는 면역 매개 혈관 손상 또는 심장 염증의 유형인 TMA의 징후를 보이지 않았습니다. 그는 또한 급성 호흡곤란 증후군을 앓았는데, 연구자들은 듀센에 대한 이전 유전자 치료 시험에서 볼 수 없었다고 말했습니다. 

 

그들은 그가 혈액이 혈관 밖으로 새어 나와 심장과 다른 장기를 손상 시키는 사이토카인 매개 모세혈관 누출 증후군으로 알려진 병을 앓고 있음을 발견했습니다. 연구자들은 이 증후군이 다른 면역 자극 바이러스를 사용한 세포 치료 및 유전자 치료 시험에서 관찰되었다고 말했습니다.

 

그들은 이러한 차이점들이 치료보다는 환자 테리에게 특정되었을 가능성이 높다고 주장했습니다. 그는 비슷하거나 더 많은 양의 AAV 유전자 치료를 받은 다른 환자들보다 더 심각한 선천적인 면역 반응을 겪는 것처럼 보였습니다. 그리고 그는 이미 병이 진행되었기 때문에 심장과 폐의 손상을 견딜 수 없었을지도 모릅니다. 대부분의 듀센 환자들은 30세 전후에 사망하고 테리는 이미 "심각한 근육 약화""45 %의 낮은 근육량"을 기록했습니다.(건강한 성인은 70%에서 90% 사이입니다.)

 

그들은 환자의 특성이 AAV에 대한 반응에 어떻게 영향을 미칠 수 있는지에 대한 더 많은 연구를 요구했습니다. 그리고 그들은 맞춤형 유전자 치료법을 개발하는 다른 그룹들에게 주의를 주었는데, 회사들이 흔히 하는 것처럼 먼저 낮은 복용량을 검사하거나 가장 건강한 환자들을 대상으로 먼저 검사함으로써, "정의상" 미리 안전하고 효과적인 복용량을 확립하는 것은 어렵습니다.

 

"고용량 [AAV] 유전자 치료의 더 많은 응용이 개발됨에 따라, 그러한 독성에 대한 잠재력을 고려하고 근본적인 질병이 이러한 부작용을 견딜 수 있는 능력을 감소시킬 수 있는 환자들 사이에서 주의 깊게 관찰해야 합니다."라고 그들은 썼습니다. "특히 인간에게 사전 투여하지 않은 맞춤형 유전자 치료 제품의 경우.“

 

출처:

https://www.statnews.com/2023/05/18/gene-therapy-death-not-caused-by-crispr-investigators-confirm/

[이 게시물은 최고관리자님에 의해 2023-06-30 07:02:36 언론보도자료에서 이동 됨]