한국근육장애인협회

근이영양증(DM)

근이영양증(DM)이란?

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• 근이영양증(DM)은 근육과 신체에 많은 다른 장기에 영향을 미치는 근이영양증의 한 형태입니다.
  
  "myotonic"이라는 단어는 "myotonia"라는 단어의 형용사 형태로 근육을 마음대로 이완 할 수없는 것으로 정의됩니다.
  
  ‘근이영양증’이란 근육 조직의 약화와 수축을 동반한 진행성 근육 퇴화를 말합니다.
  
  근이영양증은 종종 그리스 이름인 근이영양증과 관련하여 "DM"으로 약칭됩니다. 이 장애에 가끔 사용되는 또 다른 이름은 1909년에 이 장애를 처음 묘사한 독일 의사의 이름을 따서 스타이너트(Steinert) 병입니다.
  
  
  근이영양증(DM)의 원인은 무엇입니까? 근이영양증(DM)은 두 가지 유형으로 나뉩니다.
  
  오랫동안 스타이너트(Steinert) 병으로 알려진 제 1형 DM(DM1)은 DMPK라고 불리는 염색체19의 유전자가 다른 유전자인 SIX5의 조절 영역 근처에 위치한 비정상적으로 확장된 부분을 포함할 때 발생합니다.
  
  1994년에 DM1의 경미한 버전으로 인식된 제 2형 DM(DM2)은 ZNF9라고 불리는 염색체 3의 유전자에서 비정상적으로 확장된 부분에 의해 발생합니다. DM2는 원래 근육긴장근육병증으로 PROMM이라고 불렸는데, 이 용어는 사용 중이지만 DM2라는 용어보다 다소 덜 일반적입니다.
  
  이 두 유전자의 DNA 영역이 확장되면 다양한 세포 과정에서 많은 복잡한 영향을 미치는 것으로 보입니다. DM1과 DM2에서 반복적인 확장은 RNA로 전사되지만 단백질에서는 번역되지 않습니다.
  
  이러한 조건들은 성인-기초 근이영양증의 가장 흔한 형태 중 하나입니다. 근이영양증(DM)은 유럽 조상의 성인들 사이에서 가장 흔한 근이영양증입니다. 근이영양증(DM)의 유병률은 10만 명당 약 10건입니다. 백인이 아닌 인구 중에서 DM1은 흔하지 않거나 드뭅니다. 유럽의 보고에 따르면 DM2의 유병률은 DM1의 유병률과 유사합니다.

근이영양증(DM)의 증상은 무엇입니까?

근이영양증(DM)은 수의근의 결함을 유발하지만, 가장 영향을 많이 받는 근육과 결함의 정도는 근이영양증(DM)의 유형과 장애가 있는 사람의 연령에 따라 크게 다릅니다.

근육을 마음대로 이완할 수 없는 근긴장은 근이영양증(DM)의 또 다른 특징입니다. 예를 들어, 근이영양증(DM)을 가진 사람이 손을 흔든 후 손을 놓는 것이 어려울 수 있습니다.

질병이 진행됨에 따라 심장은 비정상적인 리듬을 발달시킬 수 있고 심장 근육은 약화 될 수 있습니다. 호흡에 사용되는 근육은 약해져 특히 수면 중에 호흡이 불충분할 수 있습니다.

또한, 제 1형 근이영양증(DM)에서는 위장관과 같은 불수의근이 영향을 받을 수 있습니다. 삼킴곤란, 변비, 담석이 발생할 수 있습니다. 여성의 경우 자궁의 근육이 비정상적으로 행동하여 임신과 분만 합병증을 일으킬 수 있습니다.

비교적 일찍 백내장(눈의 렌즈에 불투명한 점)이 발달하는 것도 1형과 2형 모두에서 근이영양증(DM)의 또 다른 특징입니다.

전반적인 지능은 일반적으로 근이영양증(DM)을 가진 사람들에게는 정상이지만 학습 장애와 무관심한 태도는 유형 1에서 일반적입니다. 출생 시부터 아이들에게 영향을 미치는 선천성 DM1에서는 인지 기능의 심각한 손상이 있을 수 있습니다. 이 아이들은 또한 언어, 청각 그리고 시력 피로에 문제가 있을 수 있습니다.

일반적으로, 초기 DM1이 시작될수록 증상은 심오해지는 경향이 있습니다.

DM2는 DM1보다 전반적인 예후가 더 좋습니다. 증상은 비교적 경미하고 천천히 진행되는 경우가 많습니다. DM2는 어린 시절에 거의 발생하지 않으며 알려진 선천성 발병 형태의 DM2는 없습니다.

근이영양증(DM)의 진행은 어떻습니까?

근이영양증(DM)의 진행은 개인마다 크게 다르지만 일반적으로 증상은 점진적으로 진행됩니다. 선천성 DM1 환자의 기대 수명은 분명히 감소하며, 어린 시절 DM1과 고전적(성인발병) DM1을 가진 환자들의 경우 감소할 가능성이 있습니다.

가장 일반적인 유형의 DM1(성인 발병 형태)은 청소년기 또는 젊은 성인기에 시작되며 종종 얼굴, 목, 손가락 및 발목 근육의 결함이 있습니다. 결함은 이러한 근육과 결국 다른 근육에 대해 천천히 점진적으로 진행됩니다.

DM1이 사춘기보다 일찍 시작되면(선천성 발병 그리고 소아 발병 형태) 성인 발병 유형과 진행 과정이 상당히 다를 수 있습니다. 선천성 발병 DM1이 있는 소아는 인공호흡의 도움을 받아 호흡근 결함의 중요한 신생아기에서 살아남으면 일반적으로 운동 그리고 호흡 기능이 향상됩니다. 인지장애, 말하기 지연, 식사 그리고 음용 장애 및 기타 다양한 발달지연이 있을 수 있습니다.

10세 이전의 아동기 발병형태의 DM1은 지적장애, 주의력 결핍, 집행기능 장애, 불안 및 기분장애와 같은 신체장애보다 인지 그리고 행동이상을 특징으로 하는 경우가 더 많습니다. 결국 근육 증상이 다양한 정도로 발생합니다.

DM2는 일반적으로 1형보다 가벼운 질병입니다. 선천적인 형태를 가지고 있는 것 같지 않고 어린 시절부터 거의 시작되지 않습니다.

1형 근이영양증(DM)과는 대조적으로, DM2에서 먼저 영향을 받은 근육은 근위부 근육, 특히 엉덩이 주위에서 신체의 중심에 가까운 근육입니다. 그러나 일부 손가락 약점도 일찍 볼 수 있을 것입니다. 장애는 천천히 진행되지만, 크고 체중을 가진 근육의 결함으로 인해 이동성이 일찍 손상 될 수 있습니다.

근이영양증(DM)에 대한 연구 현황은 어떠합니까?

DM1과 DM2의 기초가 되는 유전적 돌연변이를 확인하고 돌연변이가 질병을 유발하는 방법을 적어도 부분적으로 이해함으로써 근이영양증(DM) 치료 개발의 길을 열었습니다.

현재 개발 중인 대부분의 전략은 DMPK 유전자 (1형) 또는 ZNF9 유전자 (2형)에서 확장 된 DNA의 유해한 영향을 차단하는 것을 목표로 합니다.