근이영양증 협회(MDA)의 지원으로 과학자들은 미토콘드리아 질병을 완전히 이해하고 치료하기 위한 탐구에 상당한 진전을 보이고 있습니다.
핵의 유전자 결함이 간접적으로 미토콘드리아 문제를 일으키는 질병인 MNGIE에서 독특한 진전이 이루어졌습니다. 근이영양증 협회(MDA)가 후원하는 연구원들은 정상적인 대사 상태를 회복하고 미토콘드리아의 손상을 막기 위해 기증자 줄기세포를 MNGIE 환자에게 주입하는 실험을 하고 있다.
또한 근이영양증 협회(MDA)가 후원하는 과학자들은 미토콘드리아 질병을 일으키는 많은 유전적 결함을 확인했습니다. 그들은 그러한 유전적 결함에 대한 지식을 미토콘드리아 질병의 동물 모델을 만들기 위해 사용했는데, 이것은 잠재적인 치료법을 조사하는 데 사용될 수 있습니다. 또한 미토콘드리아 결함을 정확하게 진단하고 가족계획을 위한 귀중한 정보를 제공하는 유전자 검사를 설계했습니다.
아마도 가장 중요한 것은 미토콘드리아 질병을 일으키는 유전적 결함을 아는 것이 그들을 목표로 하는 치료법을 개발할 가능성을 열어준다는 것입니다.
2009년 말 현재 일부 근이영양증 협회(MDA) 지원 연구자들은 미토콘드리아에 치료 유전자를 추가하는 방법을 연구하고 있습니다. 다른 사람들은 미토콘드리아 내부에서 일어나는 생화학적 과정을 이해하는데 집중하고 있는데, 새로운 유전자가 추가되든 없든 미토콘드리아 이상을 치료하기 위해 이들을 교정하거나 연구한다는 목표입니다. 다른 이들은 미토콘드리아가 세포 내부에 소형 기관("소기관")으로 존재하기 때문에 서로 그리고 다른 세포 구성 요소와 상호작용하는 행동을 연구하고 있습니다.