한국근육장애인협회

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컨스(Kearns)-세이어 증후군(Sayre syndrome) (KSS)
발병	: 20세 이전
분자적 기초	: 이 장애는 만성진행외안근마비(CPEO)에 의해 정의됩니다. 이는 양측 안검하수(눈꺼풀이 떨어지는)를 따라 안구 운동(안구 외 근육)을 제어하는 근육의 서서히 진행되는 결함(마비)과 색소성망막병증, 시력에 영향을 줄 수 있지만 종종 손상되지 않는 망막의 “희끗희끗한” 색소침착으로 구성되었습니다. 다른 일반적인 증상으로는 전도 차단(심장), 청각 장애, 당뇨병, 빈혈 그리고 운동 실조증(협응 장애)가 있습니다. 덜 전형적인 증상은 인지 장애 또는 악화, 성 성숙 지연 그리고 작은 키 입니다. 만성진행외안근마비(CPEO)만 있는 환자들은 일반적으로 40년 동안 증상을 느끼기 시작합니다. 컨스-세이어 증후군(KSS)은 20세 이전에 만성진행외안근마비(CPEO)와 발병의 조합을 의미합니다. 컨스-세이어 증후군(KSS)은 일반적으로 분리 된 만성진행외안근마비(CPEO)보다 더 심하며, 완전한 안구마비(안구 근육의 결함)로 진행되고 40세까지 사망합니다. 격리 된 만성진행외안근마비(CPEO)와 컨스-세이어 증후군(KSS)을 가진 환자 모두 근위근병증(몸의 중간선에 가장 가까운 근육의 결함)을 일으킬 수 있습니다.

컨스(Kearns)-세이어 증후군(Sayre syndrome) (KSS)

발병

: 20세 이전

분자적 기초

: 이 장애는 만성진행외안근마비(CPEO)에 의해 정의됩니다. 이는 양측 안검하수(눈꺼풀이 떨어지는)를 따라 안구 운동(안구 외 근육)을 제어하는 근육의 서서히 진행되는 결함(마비)과 색소성망막병증, 시력에 영향을 줄 수 있지만 종종 손상되지 않는 망막의 “희끗희끗한” 색소침착으로 구성되었습니다. 다른 일반적인 증상으로는 전도 차단(심장), 청각 장애, 당뇨병, 빈혈 그리고 운동 실조증(협응 장애)가 있습니다. 덜 전형적인 증상은 인지 장애 또는 악화, 성 성숙 지연 그리고 작은 키 입니다.

만성진행외안근마비(CPEO)만 있는 환자들은 일반적으로 40년 동안 증상을 느끼기 시작합니다. 컨스-세이어 증후군(KSS)은 20세 이전에 만성진행외안근마비(CPEO)와 발병의 조합을 의미합니다. 컨스-세이어 증후군(KSS)은 일반적으로 분리 된 만성진행외안근마비(CPEO)보다 더 심하며, 완전한 안구마비(안구 근육의 결함)로 진행되고 40세까지 사망합니다. 격리 된 만성진행외안근마비(CPEO)와 컨스-세이어 증후군(KSS)을 가진 환자 모두 근위근병증(몸의 중간선에 가장 가까운 근육의 결함)을 일으킬 수 있습니다.

리씨증후군(급성 괴사성 뇌근병증) 그리고 모성 유전된 리씨증후군(MILS)
발병	: 일반적으로 초기 또는 유아기
분자적 기초	: 리씨증후군은 운동실조(협응장애), 근육긴장이상(불수의근 운동), 외안근마비(안구 근육의 마비), 진행성 신경퇴화 발작, 젖산증(몸속의 젖산 축적), 구토, 허약, 근긴장 저하(근육 긴장 감소), 발달 지연 그리고 조절 변화 등을 일으킬 수 있는 두뇌 이상을 일으킵니다. 숨이 차서 함께 리씨증후군과 멜라스 증후군은 가장 흔한 미토콘드리아 근병증입니다. 리씨증후군의 예후는 일반적으로 열악하며, 일반적으로 생존은 질병이 시작된 후 몇 달의 문제입니다.

리씨증후군(급성 괴사성 뇌근병증) 그리고 모성 유전된 리씨증후군(MILS)

발병

: 일반적으로 초기 또는 유아기

분자적 기초

: 리씨증후군은 운동실조(협응장애), 근육긴장이상(불수의근 운동), 외안근마비(안구 근육의 마비), 진행성 신경퇴화 발작, 젖산증(몸속의 젖산 축적), 구토, 허약, 근긴장 저하(근육 긴장 감소), 발달 지연 그리고 조절 변화 등을 일으킬 수 있는 두뇌 이상을 일으킵니다. 숨이 차서 함께 리씨증후군과 멜라스 증후군은 가장 흔한 미토콘드리아 근병증입니다. 리씨증후군의 예후는 일반적으로 열악하며, 일반적으로 생존은 질병이 시작된 후 몇 달의 문제입니다.

미토콘드리아 DNA 고갈 증후군(MDS)
발병	: 유아기
분자적 기초	: 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군(MDS)는 실제로 여러 조직에 영향을 미치는 미토콘드리아 DNA의 현저한 감소를 특징으로 하는 상염색체 열성상태(양 부모로부터 유전된 돌연변이로 인한 유전질환)의 그룹입니다. 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군(MDS)에는 네가지 주요 유형이 있습니다: 근병증(TK2 유전자의 돌연변이로 인해 발생), 뇌근병증(SUCLA2, SUCLG1 또는 RRM2B 유전자의 돌연변이로 인해 발생), 간뇌(DGUOK, MPV17, POLG 또는 TWNK의 돌연변이로 인해 발생) 유전자의 그리고 신경 위장 (ECGF1 유전자의 돌연변이에 의해 유발 됨). 이러한 장애는 일반적으로 근육 약화 그리고/또는 간부전을 유발할 뿐만 아니라 드물게 뇌 이상을 유발합니다. “느슨한”, 식사 장애 그리고 발달 지연이 일반적인 증상입니다. 진행성 외안근마비(PEO) 그리고 발작은 덜 일반적입니다.

미토콘드리아 DNA 고갈 증후군(MDS)

발병

: 유아기

분자적 기초

: 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군(MDS)는 실제로 여러 조직에 영향을 미치는 미토콘드리아 DNA의 현저한 감소를 특징으로 하는 상염색체 열성상태(양 부모로부터 유전된 돌연변이로 인한 유전질환)의 그룹입니다. 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군(MDS)에는 네가지 주요 유형이 있습니다: 근병증(TK2 유전자의 돌연변이로 인해 발생), 뇌근병증(SUCLA2, SUCLG1 또는 RRM2B 유전자의 돌연변이로 인해 발생), 간뇌(DGUOK, MPV17, POLG 또는 TWNK의 돌연변이로 인해 발생) 유전자의 그리고 신경 위장 (ECGF1 유전자의 돌연변이에 의해 유발 됨). 이러한 장애는 일반적으로 근육 약화 그리고/또는 간부전을 유발할 뿐만 아니라 드물게 뇌 이상을 유발합니다. “느슨한”, 식사 장애 그리고 발달 지연이 일반적인 증상입니다. 진행성 외안근마비(PEO) 그리고 발작은 덜 일반적입니다.

멜라스 증후군, 젖산증, 뇌졸중과 같은 에피소드(MELAS)
발병	: 보통 어린 시절에
분자적 기초	: 멜라스 증후군, 젖산증, 뇌졸중과 같은 에피소드(MELAS)는 젖산 증(체내 젖산 축적) 그리고 뇌에서 반복되는 뇌졸중과 유사한 에피소드, 편두통 유형의 두통, 구토 그리고 발작을 유발하며 영구적인 뇌 손상을 유발할 수 있습니다. 다른 일반적인 증상으로는 PEO, 일반적인 근육 결함, 운동불내성, 청력 상실, 당뇨병 그리고 작은 키가 있습니다.

멜라스 증후군, 젖산증, 뇌졸중과 같은 에피소드(MELAS)

발병

: 보통 어린 시절에

분자적 기초

: 멜라스 증후군, 젖산증, 뇌졸중과 같은 에피소드(MELAS)는 젖산 증(체내 젖산 축적) 그리고 뇌에서 반복되는 뇌졸중과 유사한 에피소드, 편두통 유형의 두통, 구토 그리고 발작을 유발하며 영구적인 뇌 손상을 유발할 수 있습니다. 다른 일반적인 증상으로는 PEO, 일반적인 근육 결함, 운동불내성, 청력 상실, 당뇨병 그리고 작은 키가 있습니다.

모성 유전 난청 그리고 당뇨병(MIDD)
발병	: 일반적으로 30~40세 사이
분자적 기초	: 모성 유전 난청 그리고 당뇨병(MIDD)은 인슐린 의존으로 진행되는 인슐린 분비의 결함과 감각 신경성 청력 손실이 특징입니다. 모성 유전 난청 그리고 당뇨병(MIDD)과 관련된 다른 이상은 황반 망막 이영양증, 근병증, 심장 질환, 임신성 당뇨병, 신장 질환, 작은 신장 그리고 위장 질환입니다.

모성 유전 난청 그리고 당뇨병(MIDD)

발병

: 일반적으로 30~40세 사이

분자적 기초

: 모성 유전 난청 그리고 당뇨병(MIDD)은 인슐린 의존으로 진행되는 인슐린 분비의 결함과 감각 신경성 청력 손실이 특징입니다. 모성 유전 난청 그리고 당뇨병(MIDD)과 관련된 다른 이상은 황반 망막 이영양증, 근병증, 심장 질환, 임신성 당뇨병, 신장 질환, 작은 신장 그리고 위장 질환입니다.

미토콘드리아 신경위장계 뇌근병증(MNGIE)
발병	: 보통 생후 10년에서 50년 사이지만 환자의 73%에서 20세 이전에 발생합니다.
분자적 기초	: 이 장애는 안검하수(눈꺼풀 처짐), 심한 위장 운동 장애, 악액질(극심한 체중 감소 그리고 근육 소모), 안근마비(외안근마비), 안구마비(외안근결함), 복시 없이(복시) 위장의 역류, 일시적인 복통 그리고 설사를 유발합니다.

미토콘드리아 신경위장계 뇌근병증(MNGIE)

발병

: 보통 생후 10년에서 50년 사이지만 환자의 73%에서 20세 이전에 발생합니다.

분자적 기초

: 이 장애는 안검하수(눈꺼풀 처짐), 심한 위장 운동 장애, 악액질(극심한 체중 감소 그리고 근육 소모), 안근마비(외안근마비), 안구마비(외안근결함), 복시 없이(복시) 위장의 역류, 일시적인 복통 그리고 설사를 유발합니다.

매프 증후군(MERRF)
발병	: 보통 정상적인 발달 후 어린 시절
분자적 기초	: 가장 두드러진 증상은 간대성 근경련증(근육 장애), 발작, 운동실조(협응장애), 근병증(근육 결함)입니다. 이 질병은 또한 청력 장애, 경련, 심근병증, 시신경 위축(망막 세포의 죽음)을 일으킬 수 있습니다.

매프 증후군(MERRF)

발병

: 보통 정상적인 발달 후 어린 시절

분자적 기초

: 가장 두드러진 증상은 간대성 근경련증(근육 장애), 발작, 운동실조(협응장애), 근병증(근육 결함)입니다. 이 질병은 또한 청력 장애, 경련, 심근병증, 시신경 위축(망막 세포의 죽음)을 일으킬 수 있습니다.

신경 장애, 운동 실조증 그리고 색소성 망막염(NARP)
발병	: 아동기 또는 성인 발병이 흔합니다.
분자적 기초	: 신경 장애, 운동 실조증 그리고 색소성 망막염(NARP)은 신경병증(감각 손상과 근육 결함으로 이어질 수 있는 신경의 오작동), 근육 결함, 간질, 운동 실조증(협응 장애) 그리고 망막염(눈의 망막 퇴화, 시력 상실)을 일으킵니다. 또한 발달 지연, 발작, 치매를 일으킬 수 있습니다.

신경 장애, 운동 실조증 그리고 색소성 망막염(NARP)

발병

: 아동기 또는 성인 발병이 흔합니다.

분자적 기초

: 신경 장애, 운동 실조증 그리고 색소성 망막염(NARP)은 신경병증(감각 손상과 근육 결함으로 이어질 수 있는 신경의 오작동), 근육 결함, 간질, 운동 실조증(협응 장애) 그리고 망막염(눈의 망막 퇴화, 시력 상실)을 일으킵니다. 또한 발달 지연, 발작, 치매를 일으킬 수 있습니다.

피어슨 증후군
발병	: 선천성
분자적 기초	: 이 증후군은 심각한 빈혈, 호중구 감소증(호중구라고 불리는 면역세포의 낮은 수준), 혈소판 감소증(낮은 혈소판 수), 췌장의 오작동을 일으킵니다. 피어슨 증후군은 보통 유아기에 치명적입니다. 이 병에서 살아남은 아이들은 보통 컨스-세이어 증후군(KSS)을 발병시킵니다.

피어슨 증후군

발병

: 선천성

분자적 기초

: 이 증후군은 심각한 빈혈, 호중구 감소증(호중구라고 불리는 면역세포의 낮은 수준), 혈소판 감소증(낮은 혈소판 수), 췌장의 오작동을 일으킵니다. 피어슨 증후군은 보통 유아기에 치명적입니다. 이 병에서 살아남은 아이들은 보통 컨스-세이어 증후군(KSS)을 발병시킵니다.

미토콘드리아 근병증의 유형