데브란처 효소 결핍증, 카르니틴 결핍증 그리고 산 말티아제 결핍증을 가진 사람들은 심각한 심장 문제를 일으킬 수 있습니다.
1차 카르니틴 결핍증의 경우, 유일한 증상은 심부전일 수 있습니다; 그러나 이 장애는 카르니틴 보충에 잘 반응합니다.
운동불내성
대부분의 대사성 근병증의 주요 증상은 운동불내성으로 알려진 일부 유형의 운동을 수행하는데 어려움을 겪습니다. 이 상황은 사람이 매우 쉽게 피곤해집니다.
대사성 근병증에서 운동불내성의 정도는 장애마다, 심지어 장애 내에서 개인마다 크게 다릅니다. 예를 들어, 어떤 사람들은 조깅을 할 때만 문제가 발생할 수 있고, 다른 사람들은 주차장을 가로질러 걷거나 심지어 머리를 말리는 것과 같은 가벼운 노력 후에 어려움을 겪을 수도 있습니다.
일반적으로 탄수화물 처리 경로에 결함이 있는 사람들은 운동 시작 시 매우 피곤해지지만 10분이나 15분 후에 “새로운 활력” 또는 새로운 에너지 느낌을 경험할 수 있습니다. 반면 카르니틴 팔미토일트렌스퍼레이스 결핍증(CPT 결핍증)은 장기간 운동 후에만 피로를 경험할 수 있습니다.
운동불내성을 가진 사람은 운동 중 또는 운동 후 고통스러운 근육 경련 그리고/또는 부상 유발 통증을 경험할 수 있습니다.
운동으로 인한 경련(근육을 일시적으로 “고정”하는 것처럼 보일 수 있는 실제로 날카로운 수축)은 특히 많은 탄수화물 대사 장애와 드물게 근아데닐산탈아미노효소 결핍증에서 나타납니다. 부상으로 인한 통증은 횡문근융해증이라는 과정인 급성 근육 파괴로 인해 발생하며, 이는 대사성 근육 질환에서 발생할 수 있으며 특히 CPT 결핍에서 나타납니다.
횡문근융해증의 에피소드는 일반적으로 대사성 근육병증을 가진 사람이 “과잉(때로는 자신도 모르게)”할 때 발생합니다. 종종 “심각한 근육통”으로 묘사되는 이러한 에피소드는 운동 중이나 몇 시간 후에 발생할 수 있습니다. 탄수화물 처리 장애가 있는 사람들에게 횡문근융해증은 유산소 운동(달리거나 점프 등)이나 등척성 운동(무거운 물체를 밀거나 당기는 것, 쪼그리고 앉거나 발끝으로 서기)에 의해 유발될 수 있습니다.
CPT 결핍이 있는 사람들의 경우, 횡문근융해증은 보통 장기간의 적당한 운동에 의해 발생하는데, 특히 영향을 받는 사람이 먹지 않고 운동을 할 경우 더욱 그러합니다. 횡문근융해증은 또한 질병, 감기, 단식, 스트레스 또는 월경에 의한 CPT 결핍에서 유발될 수 있습니다.
근육 결함
운동불내성을 특징으로하는 대사성 근육질환은 일반적으로 근육의 결함을 수반하지는 않지만, 일부 만성적 또는 영구적 결함은 횡문근융해증의 반복적인 에피소드와 노화와 함께 발생하는 정상적인 힘의 손실에 대응하여 발생할 수 있습니다.
이러한 장애에서 발생하는 근육 결함의 정도는 매우 다양하며 유전적 배경 그리고 경험한 횡문근융해증의 발생 회수와 같은 요인에 따라 달라질 수 있습니다.
운동불내성과 관련된 질병은 일반적으로 휠체어나 다른 기계적인 도움이 필요 할 정도로 진행되지 않습니다. 그러나 산 말티아제 결핍증, 카르니틴 결핍증 그리고 데브란처 효소 결핍증에서 운동 편협성보다는 진행성 근육 결함이 주요 증상입니다.
이러한 결핍이 있는 사람들은 시간이 지남에 따라 이동성 문제가 발생할 수 있습니다.
근색소뇨증
근색소뇨증은 마이오글로빈(myoglobin, 근단백질)의 존재로 인해 발생하는 녹빛의 소변을 말합니다. 과운동이 급성 근육 붕괴(횡문근융해증)를 유발할 때 크레아틴 키나아제(creatine kinase)나 마이오글로빈(myoglobin)과 같은 근육 단백질이 혈액으로 방출되어 궁극적으로 소변에 나타납니다. 근색소뇨증은 치료하지 않고 방치하면 심각한 신장 손상을 일으킬 수 있습니다.
호흡기 관리
산 말티아제 결핍증과 데브란처 효소 결핍증은 호흡근육(폐를 작동시키는 것)을 약화시키는 경향이 있는데, 이는 이러한 장애 중 하나를 가진 사람이 어느 시점에서 보충 산소나 기계적 호흡 보조를 필요로 할 수 있다는 것을 의미합니다.