모든 형태의 근이영양증을 진단할 때, 의사는 대개 환자와 가족력을 가지고 신체 검사를 하는 것으로 시작됩니다. 결함의 유형을 포함하여 이것들로부터 많은 것을 배울 수 있습니다. 복잡한 진단 검사가 이루어지기 전부터 병력과 신체는 진단을 내리는데 큰 도움이 됩니다.
의사는 또한 환자의 결함이 근육 자체의 문제에서 비롯되는지 아니면 근육을 조절하는 신경에서 발생하는지 여부를 결정하기를 원합니다. 척수에서 시작해서 모든 근육에 도달하는 근육 제어 신경, 즉 운동 신경의 문제는 근육 문제처럼 보이지만 실제로 그렇지 않은 결함을 유발할 수 있습니다.
보통, 결함의 원인은 신체검사로 정확히 파악할 수 있습니다. 때때로 신경전도 검사와 근전도(EMG)라고 불리는 특수 검사를 실시합니다. 이러한 검사에서 전기와 매우 미세한 핀은 문제가 어디에 있는지 알아보기 위해 근육이나 신경을 개별적으로 자극하고 평가하는데 사용됩니다. 근전도 검사는 불편하지만 일반적으로 매우 고통스럽지는 않습니다.
진단 과정 초기에 의사들은 종종 CK 레벨이라고 불리는 특별한 혈액 검사를 주문합니다. CK는 손상된 근육에서 새어나오는 효소인 크레아틴 키나아제(creatine kinase)를 의미합니다. 혈액 검체에서 CK 레벨이 높아지면 근이영양증이나 염증과 같은 비정상적인 과정에 의해 근육이 파괴되고 있음을 의미합니다. 따라서 높은 CK 레벨은 근육 자체가 결함의 원인일 가능성이 높다는 것을 암시하지만 근육 장애가 무엇인지 정확히 알 수는 없습니다.
어떤 장애가 CK 상승을 유발하는지 확인하기 위해 의사는 환자에게서 근육의 작은 샘플을 외과적으로 제거하는 근육 생검을 지시할 수 있습니다. 이 샘플을 검사함으로써 의사들은 근육 안에서 실제로 무슨 일이 일어나고 있는지 많은 것을 알 수 있습니다. 현대 기술은 근이영양증과 감염, 염증성 장애 그리고 기타 문제를 구별하기 위해 생체 검사를 사용할 수 있습니다.
생체검사 샘플에 대한 다른 검사들은 근육 세포에 어떤 근육 단백질이 존재하는지, 그리고 그것이 정상 양과 적절한 위치에 존재하는지에 대한 정보를 제공할 수 있습니다. 이것은 의사와 환자에게 세포의 단백질에 무슨 문제가 있는지 알려주고 어떤 유전자가 이 문제의 원인인지에 대한 후보자를 제공할 수 있습니다. 그러나 근육 생검에서 빠진 단백질과 유전적 결함 사이의 상관관계는 완벽하지 않습니다.
유전자(DNA) 검사는 혈액 샘플을 사용하여 에머리-드레이푸스 근이영양증(EDMD)을 일으키는 특정 결함에 대한 사람의 유전자를 분석할 수 있으며, 질병의 진행 가능성을 예측하고 가족들이 다음 세대로 질병을 전염시킬 위험을 평가하는데 도움을 줄 수 있습니다.