한국근육장애인협회

의료 관리

심장학, 호흡기내과학 등 의학의 많은 분야에서 발전한 덕분에 21세기 듀센 근이영양증(DMD)을 가진 사람들은 이전 수십 년보다 더 오래 살고 있으며, 보통은 성인이 될 때까지 살아갑니다. 듀센 근이영양증(DMD) 치료는 환자의 기능과 삶의 질을 극대화하는데 필요한 여러 가지 전문 평가 그리고 개입을 조정하기 위해 다학제적인 관리가 필요합니다.

이용 가능한 현대의학의 사용은 편안함과 기능을 유지하고 수명을 연장하는데 도움이 될 수 있습니다.

마취

듀센 근이영양증(DMD)을 가진 사람들은 특정 유형의 마취제에 대해 예상치 못한 부작용을 보일 수 있습니다. 합병증을 피하거나 신속하게 치료할 수 있도록 수술팀이 환자의 듀센 근이영양증(DMD)에 대해 아는 것이 중요합니다. 또한 듀센 근이영양증(DMD) 환자(베커 근이영양증:BMD 진단 환자뿐만 아니라)는 수술 전에 폐, 마취, 심장 전문가의 수술 전 평가를 받아야 합니다.

교정기(brace), 기립대(standing frame) 그리고 휠체어

발목 보조기(AFO)는 발이 아래로 굽지 않도록 아이가 잠자는 동안 아킬레스건이 늘어나게 유지하기 위해 야간 착용에 처방됩니다. 짧아지는 아킬레스건은 걷는 것을 불편하게 할 뿐만 아니라 이후 신발 등도 착용하기 어려워지므로 꾸준히 착용하는 것이 좋습니다.

서있는 운동도 중요합니다. 체중 무게로 인해 서있는 것이 불편함에도 계속 지속해야하는 이유는 하나입니다. 더 오랫동안 나은 혈액 순환, 더 건강한 뼈, 그리고 곧은 척추를 유지하기 위함 입니다. 서있을 있는 기립기와 같은 재활기구는 듀센 근이영양증(DMD)을 가진 사람들이 서 있는 것을 도울 수 있습니다. 기립형 휠체어를 통해 도움 받을 수도 있습니다.

머지않아 듀센 근이영양증(DMD)에서 휠체어가 필요하며, 일반적으로 12세 정도가 됩니다. 다리가 부러지는 등 부상이 없는 한 휠체어 사용은 보통 점진적입니다. 처음에는 학교나 쇼핑몰 등 장거리 휠체어를 이용하고, 집에서는 계속 걷는 사람이 많습니다.

비록 아이와 부모가 휠체어를 장애의 상징으로 두려워할 수도 있지만, 대부분의 사람들은 휠체어를 사용하기 시작하면, 실제로 도움 없이 걸으려고 할 때 보다 더 이동적이고, 활기차고, 독립적이라는 것을 발견합니다.

이 외에도 많은 보조기구들이 부모와 도움을 주는 이들을 도울 수 있습니다. 가장 간단한 도움 중에는 휠체어를 탈 때 쉽게 탈 수 있도록 돕는 이동 보드입니다. 전동리프트, 샤워 의자, 전동침대도 유용할 수 있습니다.

심장 관리

의사들은 듀센 근이영양증(DMD)을 가진 사람들은 어린 시절부터 적어도 만10세까지는 2년에 한번씩은 전문가에 의해 심장 평가를 할 것을 권고하고 있습니다. 이 후 만 10살이 지나면 매년 검사를 통해 관찰하며 지켜 볼 필요가 있습니다.

듀센 근이영양증(DMD)의 여성 보인자는 정상인 보다 심근증에 높은 위험에 처해 있습니다. 여성 보인자는 청소년기 후반이나 성인기 초반에 심장 평가를 받아야하며 증상이 발생할 경우 더 빨리 심장 평가를 받아야 합니다. 평가에는 심장 MRI가 포함되어야 하며 적어도 5년마다 반복되어야 합니다.

안지오텐신(angiotensin) 변환 효소(ACE) 억제제, 안지오텐신(angiotensin) 수용체 차단제(ARB) 그리고 베타 블로커(beta blocker)를 사용한 치료는 초음파 심전도(심장의 초음파 영상)의 이상이 나타나자마자 하지만 증상으로는 나타나기 전에 약물이 시작되면 듀센 근이영양증(DMD)의 심장근육 악화 과정을 늦출 수 있습니다. 일부 자료에 따르면 코르티코스테로이드(corticosteroids)는 심근증의 시작을 지연시킵니다. 무기질코르티코이드(mineralocorticoid) 수용체 길항제인 에플레레논(eplerenone)은 심장 기능의 감소를 완화시키는데 효과적이라는 몇 가지 증거를 가지고 있지만 이러한 발견을 확인하기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다.

계약

듀센 근이영양증(DMD)의 신체를 가능한 한 유연하고, 똑바로 세우고, 움직일 수 있도록 유지함으로써 영향을 크게 최소화될 수 있습니다. 이를 위해서는 여러 가지 방법이 있습니다.

근육이 약화됨에 따라 근이영양증을 앓고 있는 사람은 보통 구축으로 알려진 관절이 굳어지며 발달됩니다. 치료하지 않으면, 심각해져서 불편함을 야기하고 이동성과 유연성을 제한할 것입니다. 구축은 무릎, 엉덩이, 발, 팔꿈치, 손목, 손가락에 영향을 미칠 수 있습니다.

그러나 구축을 최소화하고 연기하는 방법에는 여러 가지가 있습니다. 규칙적으로 수행되는 동작 범위 운동은 힘줄이 조기에 짧아지는 것을 방지하여 구축을 지연시키는데 도움이 됩니다. 물리 치료사가 운동 범위 운동을 올바르게 수행하는 방법을 보여주는 것이 중요합니다.

하퇴부의 교정기도 신체를 유연하게 유지시켜 구축의 시작을 지연시킬 수 있습니다.

구축이 진행되면, 이를 완화시키기 위한 수술을 할 수 있습니다. 힐 코드(heel cord) 수술이라고도 불리는 힘줄 제거 절차는 아이가 아직 걷고 있는 동안 발목과 다른 구축들을 치료하기 위해 종종 행해집니다. 일반적으로 소년은 그 이후 다리 교정기를 착용해야 할 것입니다.

식단과 영양

듀센 근이영양증(DMD)에 도움이 되는 특이한 식이제한이나 추가는 알려져 있지 않습니다. 대부분의 의사들은 성장하는 남자아이들에게 비슷한 식단을 권장하지만 몇 가지 수정이 필요 합니다. 유제품, 칼슘이 풍부한 음식, 보충제 그리고 햇빛 노출의 형태로 식이칼슘과 비타민D를 섭취할 것을 제안합니다. 상황과 치료 경로(당질코르티코이드:glucocorticosteroid 등)에 따라 환자는 영양실조와 체중 불균형의 위험에 처해 있습니다. 따라서 환자들은 모든 클리닉 방문에서 영양사/의학사를 보는 것이 좋습니다.

전동 휠체어를 사용하거나 프레드니손(prednisone)을 복용하거나 매우 활동적이지 않은 소년들의 경우 과도한 체중 증가가 문제가 될 수 있습니다. 이 소년들의 경우 체중을 줄이기 위해 칼로리 섭취를 다소 제한해야합니다. 비만은 이미 약해진 골격근과 심장에 더 큰 스트레스를 줍니다. 의사들은 저칼로리 식단이 근육에 해로운 영향을 미치지 않는다는 것을 발견했습니다.

부동성과 약한 복근의 조합은 심한 변비를 유발할 수 있으므로 식단은 수분과 섬유질이 풍부해야하며 신선한 과일과 채소가 대부분이어야 합니다. 듀센 근이영양증(DMD)을 가진 환자들은 또한 연하곤란(삼키는 어려움)을 일으킬 수 있습니다. 연하곤란이 의심될 때, 환자는 삼킴 평가를 위해 말과 언어 치료사에 의뢰해야 합니다.

환자가 체중감소, 탈수, 영양실조, 흡인, 중증도 또는 중증 연하곤란을 경험하는 경우, 환자는 위절제 튜브(위부에 직접 삽입된 공급 튜브)가 필요할 수 있습니다. 프레드니손(prednisone)을 복용하는 사람과 심장 문제가 있는 사람은 나트륨 제한 식단이 필요할 수 있습니다.

운동

운동은 골격근을 만들고, 심혈관계를 건강하게 유지하며, 기분을 나아지게 하는데 도움이 될 수 있습니다. 하지만 근이영양증에서는 너무 많은 운동이 근육을 손상시킬 수 있습니다. 얼마나 많은 운동이 가장 좋은지 의사와 상담하십시오. 듀센 근이영양증(DMD)이 있는 사람은 적당히 운동을 할 수 있지만 지쳐서는 안 됩니다.

많은 전문가들은 과도한 스트레스를 일으키지 않고 가능한 한 근육을 탄력 있게 유지하는 좋은 방법으로 수영과 수중치료를 권장합니다. 물의 부력은 특정 종류의 근육 긴장과 부상으로부터 보호하는데 도움을 줍니다.

운동 프로그램을 수행하기 전에 심장 평가를 반드시 수행하십시오.

인지 그리고 행동장애

학습장애가 있는 것으로 의심되는 듀센 근이영양증(DMD) 아동은 학교 시스템의 특수 교육 부서나 의료 센터에서 발달신경 검사를 통해 도움을 받으세요. 듀센 근이영양증(DMD)은 자폐 스펙트럼 장애, 주의력 결핍 과잉 행동 장애, 불안 그리고 우울증의 증가율과 관련이 있으며 적절한 의료 관리가 필요할 수도 있습니다.

약제

심장의 부담을 줄이는 약은 때때로 듀센 근이영양증(DMD)에 처방됩니다.(위 “심장 관리” 참고).

코르티코스테로이드(corticosteroids)로 알려진 그룹에 속하는 약은 듀센 근이영양증(DMD)의 과정을 늦추는데 효과적인 것으로 밝혀졌기 때문에 약리학적 치료의 중심입니다. 아이들은 많이 진행되기 전에 이러한 약물을 복용해야합니다.

코르티코스테로이드(corticosteroids) 프레드니손(prednisone)과 캘코드정(deflazacort)은 듀센 근이영양증(DMD)의 치료에 유익합니다. 2017년 2월 9일 미국식품의약국(FDA)은 프레드니손(prednisone)의 옥사졸린(oxazoline) 유도체인 캘코드정:deflazacort(브랜드명 엠플라자:Emflaza)을 듀센 근이영양증(DMD) 치료에 승인했습니다. 1mg의 프레드니손(prednisone)의 효능은 약 1.3mg의 캘코드정(deflazacort)과 같습니다.

듀센 근이영양증(DMD)에서 이러한 모든 약물에 대한 여러 연구는 강도가 현저하게 증가했음을 보여주었습니다(프레드니손:prednisone 대 위약의 경우 11%). 이 증가 강도는 3개월의 치료 후 최대치에 도달하여 18개월 동안 유지되었습니다. 또한 시간제한 근육 기능(예: 4개의 계단을 오르는데 걸리는 시간, 프레드니손:prednisone 대 위약 사용 시 43% 더 빠름)과 폐 기능이 향상 되었다는 증거가 있었습니다. 코르티코스테로이드는 또한 척추측만증의 위험을 줄이고 보행의 손실을 지연시켰습니다. 세 가지 연구는 당질코르티코스테로이드(glucocorticosteroid) 치료가 생존율 향상과 관련이 있다는 것을 발견했습니다. 그러나 네 번째 연구는 생존 증가와 명확한 연관성을 보여주지 못했습니다.

위약에 비해 프레드니손(prednisone) 치료를 받으면 폐 기능이 개선되는 것으로 나타났습니다. 6개월 동안 매일 프레드니손(prednisone) 치료를 받은 후 강제적인 활력 용량(FVC)이 크게 개선되었습니다(11%).

당질코르티코이드(Glucocorticoids)는 척추측만증의 발달을 지연시키고 듀센 근이영양증(DMD) 환자의 척추측만증을 교정하기 위한 수술의 필요성을 줄일 수 있습니다. 척추측만증 발병 위험은 매일 캘코드정(deflazacort) 치료를 받는 환자가 위약에 비해 상당히 낮을 수 있으며, 캘코드정(deflazacort) 치료를 받은 환자의 척추 수술 필요성도 현저히 감소하고 있습니다. 골절 유병률은 당질코르티코이드(glucocorticoids)로 치료받은 환자와 그렇지 않은 환자 사이에 비슷합니다. 듀센 근이영양증(DMD)에 대한 당질코르티코이드(glucocorticoids) 치료가 생존을 향상시킨다는 증거가 있지만, 다른 증거는 생존과 당질코르티코이드(glucocorticoids) 치료 사이의 관계를 보여주지 않습니다.

만성 코르티코스테로이드(corticosteroids)의 사용은 듀센 근이영양증(DMD)에 대한 관리 기준의 일부지만, 그러한 치료는 체중 증가, 작은 키, 여드름, 행동 변화, 골다공증, 긴뼈와 척추압박 골절과 같은 부작용을 유발할 수 있습니다. 증상이 없을 수 있기 때문에 주기적인 척추 영상으로 코르티코스테로이드(corticosteroids) 치료의 환자를 모니터링하는 것이 적절합니다. 척추 또는 긴뼈 골절을 일으키는 어린이는 소아 내분비 전문의 또는 뼈 전문가에게 의뢰해야 합니다.

코티코스테로이드(corticosteroids)의 빠른 금단은 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. PJ 니콜로프 스테로이드 프로토콜(PJ Nicholoff Steroid Protocol)은 장기간의 치료 후에 코르티코스테로이드(corticosteroids)의 금단을 안내합니다.

2016년 9월, 미국식품의약국(FDA)은 엑손51 건너뛰기 가능한 디스트로핀 유전자 돌연변이 환자에게 디스트로핀(dystrophin)을 증가시키는 것으로 나타난 엑손 건너뛰기 약물인 에테플리센(Eteplirsen)의 승인을 가속화했습니다.

아탈루렌(Ataluren 또는 PTC124라고도 함)은 넌센스 돌연변이로 인한 유전적 결함의 치료를 위해 개발되고 있는 구강 투여 약물로, 넌센스 돌연변이를 우회하고 번역 과정을 기능하는 단백질의 생산으로 계속할 수 있게 하는데, 여러 연구에서 입증된 바 있습니다. 이 접근법은 넌센스(중지) 돌연변이를 가지고 있는 듀센 근이영양증(DMD)/베커 근이영양증(BMD) 환자의 약 10%에서 15%에게 도움이 될 수 있습니다. 아탈루렌(Ataluren)은 유럽 연합과 영국에서 넌센스 돌연변이로 인한 듀센 근이영양증(DMD)으로 2세 이상의 환자를 치료할 수 있는 허가를 받았습니다.

아탈루렌(ataluren)의 가장 흔한 부작용은 구토입니다. 다른 것으로는 식욕 저하, 체중 감소, 두통, 고혈압, 기침, 코피, 메스꺼움, 상복통, 헛배 부름, 복부 불편감, 변비, 발진, 사지 통증, 근골격 흉통, 소변 속의 혈액, 비자발적 배뇨, 발열 등이 있습니다.

예방접종

듀센 근이영양증(DMD)을 가진 아이들은 질병통제예방센터에서 권장하는 모든 예방 접종을 받아야 합니다. 일부 백신은 당질코르티코이드(glucocorticoids) 치료가 시작되기 전에 투여해야 하는데, 일부는 듀센 근이영양증(DMD)이 매일 고용량 코르티코스테로이드(corticosteroids)를 받는 환자에게 금지되기 때문입니다. 의사에게 더 많은 정보를 요청하세요.

물리 그리고 작업 치료

물리치료 프로그램은 보통 듀센 근이영양증(DMD) 치료의 일부분입니다. 물리 치료의 주요 목표는 관절에서 더 큰 움직임을 허용하고 구축과 척추측만증을 예방하는 것입니다.

물리치료는 이동성을 강조하고 가능한 경우 큰 근육 그룹의 강화를 강조하지만, 직업치료는 특정한 활동과 기능에 초점을 맞춥니다. 작업 치료는 옷을 입거나 컴퓨터 사용과 같은 일, 여과 또는 일상생활에 대한 작업을 도울 수 있습니다.

호흡기 관리

호흡을 돕는 근육이 약해짐에 따라 기관지 시스템은 기침 보조 장치를 사용하거나 간병인의 도움으로 수동으로 기침을 도와 분비물이 없어야 합니다. 호흡기 치료사나 폐 전문의는 필요한 정보를 얻기 위해 상담할 수 있습니다. 어느 시점에서, 폐로 충분한 공기 흐름을 제공하기 위해 인공호흡기가 필요할 수 있습니다.

인공호흡기를 사용하는 첫 번째 단계는 일반적으로 비침습적인 장치로서, 이는 어떤 수술 절차도 필요하지 않다는 것을 의미합니다. 환자는 페이스 마스크, 노즈(코)피스 또는 마우스(입)피스를 통해 압력을 받는 공기를 받습니다. 비침습 환기는 보통 시간제, 보통 수면 중에만 필요합니다.

24시간 인공호흡기 지원이 필요하게 되면, 이 실습에 정통한 의사의 치료를 받아 비침습적 인공호흡기를 풀타임으로 사용할 수 있습니다. 일부 젊은 남성은 침습적인 시스템으로 전환하는 것을 선택하는데, 이는 기관절개술이라고 하는 수술을 통해 공기가 기관(윈도관)으로 직접 전달되도록 합니다.

척추 곡률

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• 듀센 근이영양증(DMD)을 가진 젊은 남성의 경우 척추를 점차적으로 곡선 모양으로 당길 수 있습니다. 척추는 좌우로 구부러지거나(척추측만증) “꼽추” 모양(후만증)으로 앞으로 구부러질 수 있습니다.
  
  척추측만증은 보통 한 소년이 휠체어를 풀타임으로 사용하기 시작한 후에 나타납니다. 아직도 걷고 있는 사람들에게서 때때로 볼 수 있는 “척추앞굽음” 곡률을 척추전만이라고 합니다.
  
  심한 척추측만증은 앉고, 자고, 심지어 숨 쉬는 것을 방해할 수 있으므로 예방을 위한 조치를 취해야 합니다.
  
  최대한 허리를 똑바로 유지하도록 운동하고 앉고 잠자는 자세에 대한 조언을 물리 치료사로부터 얻을 수 있습니다.
  
  척추 교정 수술은 갈고리가 달린 금속 막대를 척추에 삽입하는 것입니다.
  
  듀센 근이영양증(DMD)이 있는 청소년을 위한 수술은 일반적으로 청소년기에 시행됩니다.