모든 형태의 근이영양증을 진단할 때, 의사는 일반적으로 환자와 가족력을 묻고 신체검사를 하는 것으로 시작됩니다. 의사들은 거짓비대, 요추 편차, 보행 이상 그리고 감소된 근육 반사의 여러 등급을 발견할 수 있습니다.
앞선 관찰은 문제점을 포함한 많은 것을 알 수 있습니다. 환자의 병력과 신체는 복잡한 진단 검사가 시작되기도 전에 진단을 내리는데 큰 도움이 됩니다.
듀센 근이영양증(DMD) 환자의 심근병증은 전도 이상과도 관련이 있을 수 있습니다. 의사는 심전도의 특징적인 변화를 관찰할 수 있습니다. 또한, 심장판막 질환(특히 승모판막에 영향을 미치는 경우)과 같은 심장의 구조적 변화는 심초음파검사로 발견할 수 있습니다. 따라서 심전도, 심초음파검사를 이용한 비침습적 영상, 심장 MRI는 심장병 전문의와의 상담과 함께 필수적입니다.
CK(크레아틴 키나아제:Creatine Kinase) 그리고 기타 효소 수치
진단 과정 초기에 의사들은 대부분 CK 수치라고 불리는 혈액 검사를 합니다. CK는 손상된 근육에서 새어나오는 효소인 크레아틴 키나아제(Creatine Kinase)를 의미합니다. 혈액 검체에서 CK 수치가 높아지면 근이영양증이나 염증과 같은 비정상적인 과정에 의해 근육이 분해되고 있음을 의미합니다. 매우 높은 CK 수치는 근육 자체가 결함의 원인일 가능성이 높다는 것을 암시합니다. 비록 그것이 어떤 종류의 근육 장애가 일어날지 정확히 나타내지는 않지만 말입니다. 높은 수준의 CK는 증상이 시작되기 전에 듀센 근이영양증(DMD)의 영향을 받는 신생아에서도 발견 될 수 있습니다.
CK 수치는 2세까지 최고치(상한값의 10~20배)를 기록한 다음 연 25%의 비율로 점진적으로 떨어지며, 결국 상당한 양의 근육 조직이 지방과 흉터/섬유 조직으로 대체되었을 때 정상 수준으로 돌아옵니다.
유전자 검사
유전자 검사는 디스트로핀 유전자에 돌연변이가 있는지, 만약 있다면 정확히 어디서 일어나는지 알아보기 위해 모든 세포(보통 혈액 세포가 사용됨)의 DNA를 분석합니다. 디스트로핀(dystrophin) 돌연변이에 대한 이러한 DNA 검사는 한국에서도 가능합니다.
일반적으로 혈청 CK 수치가 높아지고 디스트로핀병증(dystrophinopathy)의 임상 소견이 있는 환자의 경우 유전 진단이 필요합니다. 듀센 근이영양증(DMD) 유전자의 돌연변이가 확인되면 진단이 확진됩니다. 1차 유전자 분석은 돌연변이를 나타내는 70~80% 덩어리에서 대규모 결실/복제 돌연변이를 찾습니다. 1차 유전자 분석이 음성이면 2차로 소규모 그리고 미세한 결실/중복 유전자 돌연변이에 분석이 진행됩니다.
듀센 근이영양증(DMD)을 가진 환자의 주변 여성 친척들은 질병의 보인자인지 알아보기 위해 DNA 검사를 받아 보는게 좋습니다. 듀센 근이영양증(DMD) 보인자인 여성들은 병을 아들에게 물려줄 수 있고 딸도 보인자가 될 수 있습니다. 소수의 경우, 듀센 근이영양증(DMD) 보인자인 여성은 근육장애와 심장 질환과 같은 듀센 근이영양증(DMD) 증상을 보일 수 있습니다. 이런 증상은 성인이 될 때까지 나타나지 않을 수 있습니다.
현재 듀센 근이영양증(DMD)을 치료하기 위해 개발 중인 여러 실험 약물은 사람의 정확한 유전적 돌연변이에 대한 지식을 필요하기 때문에, 유전자 검사는 진단뿐만 아니라 미래의 치료에도 중요해졌습니다.
근생검법
더 많은 정보를 얻기 위해 의사는 환자로부터 작은 근육 샘플을 수술로 제거하는 근육조직검사를 지시할 수 있습니다. 이 샘플을 검사함으로써 의사들은 근육 안에서 실제로 무슨 일이 일어나고 있는지 많은 것을 알 수 있습니다. 그러나 최근에는 많은 환자가 유전자 검사로 진단되기 때문에 필요하지 않습니다.
최근에 근육조직검사를 하는 이유는 근이영양증을 염증 그리고 기타 장애와 구별하고 다양한 형태의 근이영양증과 구별하기 위함 입니다. 예를 들어 근생검법 샘플에서 발견되는 기능적 디스트로핀(dystrophin) 단백질의 양은 질병 방향이 기능적 디스트로핀(dystrophin)이 없는 듀센 근이영양증(DMD)일 가능성이 있는지, 아니면 일부 기능적 디스트로핀(dystrophin)이 존재하는 가벼운 베커 근이영양증(BMD)인지 여부를 밝혀줍니다.
근병증의 조직학적(조직 관련) 증거는 듀센 근이영양증(DMD)을 가진 남자 아이들 사이에서 태어날 때부터 관찰될 수 있습니다. 일반적으로 수행되지는 않았지만, 심내막심근(심장의 내부 세포층)생검은 심장 근육 세포에서 디스트로핀(dystrophin)의 다양한 분포를 보여줍니다.
듀센 근이영양증(DMD)에 비해 베커 근이영양증(BMD)은 보통 발병 연령(5세에서 60세)이 더 늦습니다. 임상적 관여는 다소 약한 경향이 있으며, 어느 정도 강도가 유지됩니다. 베커 근이영양증(BMD)을 가진 환자들은 적어도 16세까지는 보행을 유지하고 어떤 경우에는 성인이 되기도 합니다. 구축 그리고 인지 장애는 듀센 근이영양증(DMD) 환자에 비해 베커 근이영양증(BMD) 환자에서 덜 흔하며 덜 심각합니다. CK 수치는 보통 베커 근이영양증(BMD) 환자에서 5배 이상 상승합니다. 베커 근이영양증(BMD)은 심장 관련하여 종종 우세합니다. 베커 근이영양증은 기대 수명이 보통 30세 이상이며 최근은 더 높아지고 있습니다.
음성 유전자 분석에도 불구하고 듀센 근이영양증(DMD)의 의심이 높은 경우, 근생검법에서 얻은 조직에서 웨스턴 블롯(western blot) 기법에 의한 디스트로핀(dystrophin) 검출 또는 선택적 항체로 염색을 수행합니다. 웨스턴 블롯(western blot)은 분석에 존재하는 디스트로핀(dystrophin)의 양이 임상 증상과 관련이 있기 때문에 질병의 심각성을 예측하는데 유용합니다. 정상 디스트로핀(dystrophin)의 양 중 5% 미만은 듀센 근이영양증(DMD)과 관련이 있고, 정상의 5%에서 20%는 중간 질병과 관련이 있으며, 정상 수준의 20% 이상이 베커 근이영양증(BMD)과 관련이 있습니다.