듀센 근이영양증(DMD)과 관련된 증상은 몸통에서 멀리 떨어진 신체 보다 먼저 몸통에 가까운 신체 근육에 선택적으로 영향을 미칩니다. 다리가 팔보다 먼저 증상을 보입니다. 듀센 근이영양증(DMD)의 성장 속도는 일반적인 생후 1년생의 정상보다 느리며 키가 작습니다.
듀센 근이영양증(DMD)을 가진 남자아이들은 보통 늦은 걸음마를 시작합니다.
유전자 LTBP4 그리고 유전자 SPP1의 조절 영역은 근력의 감소와 근력의 감소 연령에 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다. 유아의 경우, 부모들은 종아리 근육이 커지는 것을 볼 수 있습니다(위 이미지 참조). 이 비대는 근육 조직이 비정상이기 때문에 거짓비대, 즉 “거짓 확대”로 알려져 있습니다. 거짓비대는 허벅지 근육에서도 발생할 수 있습니다.
듀센 근이영양증(DMD)을 가진 미취학 아동은 걸음이 서툴고 자주 넘어질 수 있습니다. 부모들은 아이들이 계단을 오르거나, 바닥에서 일어나거나, 달리기에 어려움을 겪는다는 것을 알아차릴 수 있습니다. 바닥에서 일어날 때, 영향을 받는 남자아이들은 손을 사용하여 몸을 똑바로 일으켜 세우는 모습을 볼 수 있습니다.
취학 연령이 되면 아이들은 발가락이나 발바닥을 약간 휘어지게 걷다가 자주 넘어질 수 있습니다. 균형을 유지하기 위해 배를 내밀고 어깨를 뒤로 당길 수도 있습니다. 어린이들도 팔을 올리는데 어려움을 겪습니다.
듀센 근이영양증(DMD)을 앓고 있는 많은 어린이들은 12세가 되면 휠체어를 사용하기 시작합니다. 휠체어로의 전환은 일반적인 과정입니다. 처음에는 장거리 이동시만 아이의 에너지를 보존하기 위해서만 의자 같은 것이 필요할 수 있습니다. 이후 아이들은 전동 휠체어로 완전히 전환하면 종종 새로운 독립을 경험합니다.
10대 때는 팔, 다리 또는 신체와 관련된 활동은 보조 또는 기계적 지원을 필요로 할 수 있습니다.
불과 10년 전까지도 듀센 근이영양증(DMD) 환자는 호흡부전이나 심근병증으로 10대 후반 또는 20대에 사망하는 경우가 많았습니다. 최근은 듀센 근이영양증(DMD) 환자들이 30년 이상 생존합니다.
통증과 감각
듀센 근이영양증(DMD)의 근육 악화는 보통 그 자체로는 통증이 없음으로 고통스럽지 않습니다. 소수의 사람들은 때때로 근육 경련을 호소합니다. 보통 이 경우는 처방전 없이 살 수 있는 보편적인 진통제로도 치료될 수 있습니다.
근이영양증은 신경에 직접 영향을 미치지 않기 때문에 촉각과 다른 감각은 정상이며 소프트하고 비자발적인 근육 및 방광 그리고 성기능은 정상입니다.
심장
디스트로핀(dystrophin)의 부족은 심장의 근육층(심근)을 약화시킬 수 있으며, 이로 인해 심근증이라는 질환이 발생하는데, 이는 조직의 광범위한 흉터가 특징입니다. 듀센 근이영양증(DMD)은 또한 심장에 전도 이상을 일으킬 수 있습니다. 18세 이상의 모든 환자들은 심근증의 증상을 보이는 것으로 보고되었습니다. 시간이 흐르면서, 때로는 10대 초반에, 듀센 근이영양증(DMD)이 심장에 끼친 피해는 생명을 위협할 수 있습니다. 심장은 보통 소아 심장병 전문의에 의해 면밀히 관찰되어야 합니다.
호흡 기능
호흡능력에 대한 연속적인 모니터링은 5~6세부터 시작해야 합니다. 횡격막과 폐를 작동시키는 다른 근육은 약해질 수 있어 폐가 공기를 안팎으로 옮기는데 덜 효과적일 수 있습니다. 아이가 호흡곤란을 호소하지 않을 수 있지만 호흡기능이 좋지 않다는 것을 나타내는 문제로는 두통, 정신적 둔감, 집중력 또는 깨어있는데 어려움, 악몽 등이 있습니다. 휠체어에 묶인 아이들은 폐 기능이 좋지 않다는 연구들이 있습니다.
호흡기 근육이 약해지면 기침이 어려워져 심각한 호흡기 감염의 위험이 높아집니다. 간단한 감기는 폐렴으로 빠르게 진행될 수 있습니다. 독감 백신을 접종하고, 감염이 발생하면 신속한 치료를 받는 것이 중요합니다.
학습
듀센 근이영양증(DMD)을 가진 소년의 약 3분의 1은 인지 장애는 거의 없지만 학습 장애를 가지고 있습니다. 의사들은 뇌의 디스트로핀(dystrophin) 이상이 인지와 행동에 미묘한 영향을 미칠 수 있다고 믿습니다. 듀센 근이영양증(DMD)에서의 학습 문제는 주의 집중, 언어 학습 그리고 기억, 정서적 상호작용의 세 가지 일반적인 영역에서 발생합니다.
학습장애 의심 아동은 발달신경심리학자나 소아신경심리학자가 학교 시스템의 특수교육과를 통해 평가할 수 있습니다.
학습장애가 진단되면 교육적, 심리적 개입이 바로 시작될 수 있습니다. 전문가는 이러한 영역을 개선하는데 도움이 될 수 있는 운동과 기술을 처방할 수 있으며, 학교도 학습에 특별한 도움을 줄 수 있습니다.