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Charcot-Marie-Tooth Disease 샤르코 마리 투스병(CMT)

연구

샤르코-마리-투스 병(CMT) 유전자에 대한 지속적인 추적은 장애를 멈추거나 되돌리는데 사용될 수 있는 치료법에 대한 통찰력을 주었습니다.

샤르코-마리-투스 병(CMT) 유전자 추적이 계속되면서, 많은 연구자들은 특정 유전자 돌연변이가 어떻게 그리고 왜 다른 종류의 샤르코-마리-투스 병(CMT)을 유발하는지 조사하고 있습니다. 이러한 통찰력은 특정 개인의 샤르코-마리-투스 병(CMT) 과정을 예측하고 궁극적으로 치료에 대한 능력을 향상시킬 것으로 기대됩니다.

미국의 근이영양증 협회가 지원하는 샤르코-마리-투스 병(CMT) 연구원이 추진하고 있는 현재 프로젝트는 다음과 같습니다:

  • 개방형 샤르코-마리-투스 병(CMT) 데이터 리소스 생성에 도움이 되는 게놈 데이터 인프라 플랫폼 개발
  • 열충격 단백질 B8(HSPB8) 돌연변이와 샤르코-마리-투스 병(CMT)와의 연관성 연구
  • 샤르코-마리-투스 병(CMT) 환자의 시간에 따른 근육 변화를 감지하기 위해 고안된 새로운 MRI 프로토콜 개발 및 평가
  • 아데노 관련 바이러스(AAV)를 이용하여 코넥신32 유전자(Cx32)를 CMT1X 실험용 쥐로 전달하는 효율을 확인하는 단계
  • 샤르코-마리-투스 병(CMT) 신경병증을 개선하기 위한 인지질 및 세포골격 역학 표적화
  • 슈반 세포에서 LKB1 신호전달을 통한 축삭돌기의 대사지원 연구
  • 코넥신 32 유전자(Cx32)의 돌연변이가 어떻게 CMT1X로 이어지는지 더 잘 이해