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Charcot-Marie-Tooth Disease 샤르코 마리 투스병(CMT)

의료관리

샤르코-마리-투스 병(CMT)의 관리는 현재는 지원적입니다. 하지만 이러한 지원 치료는 환자의 삶의 질을 획기적으로 향상시킬 수 있습니다. 샤르코-마리-투스 병(CMT)에 대한 치료법은 없지만 증상을 효과적으로 관리하는데 사용할 수 있는 치료법이 있습니다. 이러한 치료법은 이 병을 앓고 있는 많은 사람들이 활동적이고 생산적인 삶을 살 수 있게 해주었습니다. 샤르코-마리-투스 병(CMT)의 주요 치료법은 직업 치료사 또는 물리 치료사와 함께 일하는 것을 포함합니다. 최적 관리는 신경과 의사, 유전 상담사, 간호사, 물리 그리고 직업 치료사, 생리학자 그리고 정형 외과의사가 제공하는 보살핌을 받는 다학제적인 것입니다.
호흡곤란
호흡기 근육의 결함은 샤르코-마리-투스 병(CMT)을 가진 사람들에게는 드물지만, 발생하면 생명을 위협할 수 있습니다. 호흡곤란을 정기적으로 경험한다면, 폐에 압력을 받아 공기를 전달하는 장치를 가끔 또는 야간에 사용하는 것을 추천할 수 있는 전문가를 통해 호흡 검사를 받아야 합니다.

시중에서 호흡을 지원하는 두 가지 장치를 사용할 수 있습니다. 특히 밤에는 바이팝:BiPAP(인공호흡기) 그리고 CPAP(양압기)가 있습니다. CPAP는 일반적으로 단일 압력을 전달하지만 BiPAP은 흡입(숨을 들이마시는) 압력과 호기(숨을 내뿜는) 압력을 전달합니다. 샤르코-마리-투스 병(CMT)을 가진 환자들은 CPAP를 사용해서는 안 됩니다.
약물 경고
특정 처방약이나 과도한 알코올을 사용하면 후천성 신경병증을 유발할 수 있으므로 샤르코-마리-투스 병(CMT)을 악화시킬 수 있습니다. 사례 연구에 따르면 화학 요법 약물인 빈크리스틴(vincristine)은 샤르코-마리-투스 병(CMT)을 가진 사람들에게 급속한 악화를 일으킬 수 있습니다.

처음으로 처방약을 복용할 때, 샤르코-마리-투스 병(CMT)에 미칠 수 있는 영향에 대해 의사와 상의하는 것이 좋습니다. 또는 인터넷 검색 엔진에 약물의 특정 이름을 입력하고, ‘처방 정보’라는 단어를 입력하여 약물이 무엇을 하고 부작용이 무엇인지에 대한 자세한 설명을 받습니다.

샤르코-마리-투스 병(CMT)에 대해 구체적인 것을 볼 가능성은 거의 없습니다. 그러나 약물의 부작용 설명에서 신경병증, 감각이상, 신경병성 통증 또는 말초 신경 손상과 같은 단어가 언급되면 의사와 상의하여 사용 그리고 가능한 대안에 대해 상담하는 것이 좋습니다. 샤르코-마리-투스 병(CMT)을 가진 사람들을 위한 금기된(금지된) 약품 목록은 종종 암과 같은 심각한 상태를 치료하는데 사용되는 약으로 구성되어 있습니다. 이러한 경우 샤르코-마리-투스 병(CMT) 증상이 악화 될 수 있다는 인식과 함께 약을 복용하는 것에 대한 대안이 없을 수 있습니다.
손의 결함
샤르코-마리-투스 병(CMT)의 후반기에는 손과 팔뚝에 결함에 생기고 문손잡이 돌리기, 단추 채우기, 지퍼를 채우기와 같은 잡기 그리고 미세한 손가락 움직임에 어려움을 겪는 사람들이 많습니다. 이러한 문제는 작업치료로 극복될 수 있는데, 이는 보조기구를 사용하여 사람들이 일상생활의 과제를 달성하도록 돕습니다.

예를 들어 직업치료사는 특별한 고무 손잡이를 집 문에 달거나 벨크로나 스냅으로 고정된 옷을 사라고 권할 수도 있습니다.
다리, 발목 그리고 발의 어려움
샤르코-마리-투스 병(CMT)을 가진 많은 사람들은 발의 떨림으로 인해 자주 넘어지고, 발목 염좌 또는 발목 골절을 발견한 후 신경과 의사를 처음 방문합니다. 이러한 문제가 발생하면, 어떤 사람들은 발목을 지탱하기 위해 부츠나 하이탑 신발을 신음으로써 그들을 극복할 수 있다는 것을 알게 됩니다. 다른 사람들은 발과 발목에 잘 맞는 탈착식 프레임인 발목-발 보조기(AFO)와 같은 다리 보조기를 필요로 할 수 있습니다. 한때 특수한 신발이 필요한 투박한 금속 스트럿으로 만들어졌던 AFO는 현재 경량 맞춤 성형 플라스틱 또는 탄소 섬유로 만들어졌으며 바지와 테니스 신발 아래에 착용할 수 있습니다.

발의 구축은 AFO를 사용하여 지연 될 수 있으며, 이는 발을 정상적인 위치로 강제하고 발목의 스트레스를 감소시킵니다. 마찬가지로 부목을 사용하여 의도하지 않은 발가락 굴곡을 방지할 수 있습니다. 근육이 조여지고 구축을 형성하는 것을 막는 가장 효과적인 방법 중 하나는 보통 저충격 운동과 스트레칭으로 구성된 물리치료의 정기적인 프로그램을 시작하는 것입니다.

이러한 방법이 실패하고 심각한 구축이 발생하면 수술을 사용하여 단단한 근육과 힘줄을 풀거나 뼈 기형을 교정할 수 있습니다.
이동성의 어려움
샤르코-마리-투스 병(CMT)을 가진 많은 사람들은 휠체어나 전동 스쿠터가 필요하지 않지만 고급 샤르코-마리-투스 병(CMT)을 가진 나이든 사람이나 심각한 유형의 사람은 특히 장거리를 이동할 때 이것들 중 하나가 필요할 수 있습니다. AFO와 마찬가지로 휠체어는 예전과 다릅니다. 매끄러운 쇼핑몰 타일에서부터 고르지 않은 등산로까지 거의 모든 지형에서 사용할 수 있는 휠체어가 있는데, 대부분은 스위치를 눌러 구동됩니다.
감각 상실
발 기형으로 인한 규칙적인 찰과상과 결합하여 통증 민감도가 떨어지면 샤르코-마리-투스 병(CMT)을 가진 사람들을 궤양 발생의 위험에 빠뜨리게 합니다. 즉, 눈에 띄지 않고 심하게 감염된 상처들입니다. 만약 당신이 샤르코-마리-투스 병(CMT)을 가지고 있고, 특히 발에 기형이 있다면, 당신은 규칙적으로 당신의 발에 부상이 있는지 확인해야 합니다.

역설적으로 감각 상실에도 불구하고 샤르코-마리-투스 병(CMT)을 가진 일부 사람들은 고통스러운 근육 경련과 신경병증적 통증의 조합인 고통을 경험합니다. 이 통증은 외부 유발이 아니라 감각 축삭의 결함 신호에 의해 발생합니다. 두 종류의 고통은 보통 약물로 완화될 수 있습니다.

샤르코-마리-투스 병(CMT)을 가진 많은 사람들에게 감각 상실은 환부의 건조한 피부, 탈모와 관련이 있습니다.

드문 경우지만 감각 상실에는 점진적인 청각 장애와 때로는 난청이 포함될 수 있습니다.

이러한 잠재적인 문제들을 주의하면, 필요한 경우 적절한 치료를 받을 수 있을 것입니다.