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Charcot-Marie-Tooth Disease 샤르코 마리 투스병(CMT)

원인/유전

샤르코-마리-투스 병(CMT)의 원인
샤르코-마리-투스 병(CMT)은 척수를 신체의 나머지 부분에 연결하는 말초 신경을 손상시킵니다. 축삭돌기라고 불리는 말초 신경 섬유는 몸의 주변부의 감각 신경 세포로부터 척추를 향해, 척수의 근육 조절 신경 세포로부터 근육을 향해 뻗어 있습니다. 축삭돌기는 감각과 움직임을 위한 전기 신호를 척수로 주고받습니다.

30개 이상의 유전자가 샤르코-마리-투스 병(CMT)에 관련되어 있습니다. 다른 유형의 샤르코-마리-투스 병(CMT)에서 말초 신경 손상은 축삭에 영향을 미치는 단백질을 코딩하는 유전자의 결함이나 각 축삭 주위의 절연성 미엘린 코팅에 영향을 미치는 단백질을 코딩하는 유전자의 결함 또는 둘 다에 의해 발생할 수 있습니다.

사람이 정밀하고 속도 있게 움직이고 반응하기 위해서는 축삭돌기가 1초 이내에 신호를 전송해야 합니다. 손가락과 발가락의 근육에 연결된 축삭돌기처럼 먼 거리를 뻗어야 하는 축삭돌기에게는 정말 어려운 일입니다.

신체에서 가장 긴 축삭돌기는 특히 손상에 민감하기 때문에 샤르코-마리-투스 병(CMT)이 신체 사지에 운동과 감각 문제를 일으키는 이유를 설명합니다.
CMT의 유전 유형
샤르코-마리-투스 병(CMT)은 당뇨병, 면역학적 이상, 특정 화학물질이나 약물에 노출되어 발생하는 신경 손상의 일종인 후천성 신경병증과 매우 유사해 보일 수 있지만, 그것은 사람이 하는 어떤 일에도 기인하지 않으며 전염성이 없습니다. 이것은 한 세대에서 다음 세대로 가족을 통해 물려받을 수 있다는 것을 의미합니다.

이러한 특징 때문에 샤르코-마리-투스 병(CMT)은 때때로 유전성 운동과 감각 신경병증(HMSN)이라고 불립니다. 일부 의사들은 또한 다리 아랫부분의 종아리근 위축을 가리키는 비골근위축이라는 오래된 이름을 사용합니다.

샤르코-마리-투스 병(CMT)은 가족력이 뚜렷한 것이 없을 때에도 가족 내에서 전해질 수 있습니다. 부분적으로, 이것은 샤르코-마리-투스 병(CMT)이 X-연결, 상염색체 우성, 상염색체 열성 등 세 가지 다른 방법으로 유전될 수 있기 때문에, 항상 가계도를 통해 추적하기 쉽지 않습니다.

X-연결 유전이란 유전적 결함(또는 돌연변이)이 X 염색체에 있음을 의미합니다. 두 개의 X 염색체를 가지고 있는 여성의 경우, 한 염색체에 있는 유전자의 정상적인 복사본은 결함이 있는 복사본에 대해(적어도 부분적으로) 보상할 수 있는 경우가 많습니다. 따라서 X-연결 질환은 보통 여성보다 남성에게 더 심한 영향을 미칩니다. 왜냐하면 남성은 오직 하나의 X 염색체를 가지고 있기 때문입니다. X-연결 질환(CMTX와 같은)은 아버지에서 아들로 전염될 수 없습니다.

상염색체 유전은 돌연변이가 X 또는 Y 이외의 염색체에서 발생한다는 것을 의미합니다. 따라서 상염색체 질환은 남성과 여성에게 똑같이 영향을 미칩니다. 상염색체 열성 유전은 질병이 나타나기 위해서는 결함이 있는 유전자의 두 사본이 필요하다는 것을 의미합니다. 한 복사본은 각 부모로부터 물려받았는데, 그들 중 어느 누구도 보통 그 병을 가지고 있지 않을 것입니다.

상염색체 우성 유전은 결함이 있는 유전자의 한 복사본이 질병을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 부모로부터 결함이 있는 유전자를 물려받은 사람은 부모처럼 병에 걸릴 것입니다.

샤르코-마리-투스 병(CMT)이 상염색체 우성 유형으로 전달되면 가계도에서도 쉽게 인식할 수 있습니다. 이와는 대조적으로, X-연결형 또는 상염색체 열성형 샤르코-마리-투스 병(CMT)은 ‘갑작스럽게’ 발생하는 것처럼 보일 수 있습니다. 실제로는 엄마나 두 부모 모두 유전적 돌연변이를 조용히 품고 있는 운반자일 수 있습니다. 많은 부모들은 그들이 그 병에 걸린 아이를 갖기 전까지는 그들이 질병의 보인자라는 것을 알지 못합니다.

샤르코-마리-투스 병(CMT)은 또한 아이의 임신 중에 새로운 돌연변이가 발생할 때 발생할 수 있습니다. 이것들은 자발적인 돌연변이라고 불리며, 그런 돌연변이가 일어난 후에는 다음 세대로 전염될 수 있습니다.

샤르코-마리-투스 병(CMT)을 물려받거나 물려받을 위험은 주로 보유한 샤르코-마리-투스 병(CMT) 유형에 따라 다릅니다.