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Charcot-Marie-Tooth Disease 샤르코 마리 투스병(CMT)

진단

종합적인 이력과 신체 검사는 샤르코-마리-투스 병(CMT) 사례의 확인과 평가의 핵심으로 남아 있습니다.

이 초기 평가에서 신경과 의사는 환자의 가족력에 대해 물어볼 것입니다. 샤르코-마리-투스 병(CMT)과 같은 증상의 가족력은 개인의 신체검사로 인한 신경 손상의 징후와 결합되어 샤르코-마리-투스 병(CMT) 또는 다른 유전 신경 병증을 진단 할 수 있습니다. 가족력이 부족하면 샤르코-마리-투스 병(CMT)이 배제되지 않지만 신경과 의사가 당뇨병, 특정 약물에 대한 과다 노출 그리고 기타 신경 병증의 잠재적 원인에 대해 물어볼 수 있습니다.

감각 상실을 찾기 위해 신경과 의사는 보통 샤르코-마리-투스 병(CMT)을 가진 대부분의 사람들에게 감소되거나 없는 환자의 깊은 힘줄 반사(무릎반사 등)를 시험합니다.

다리 결함에 대한 테스트로서, 신경과 의사는 환자들에게 발뒤꿈치를 걷거나 반대 힘에 대항하여 다리의 일부를 움직여달라고 요청할 수도 있습니다.

신경과 의사는 또한 신경을 통해 전송되는 전기 신호의 강도와 속도를 측정하는 신경전도 속도(NCV) 검사를 수행할 수 있습니다. 이 검사는 심전도에 사용되는 것과 유사한 표면 전극을 신경 위에 있는 다양한 지점에서 피부에 배치함으로써 이루어집니다. 한 전극은 신경의 전기적 반응을 자극하는 가벼운 충격을 전달하고, 다른 전극은 신경을 통해 이동하면서 이 반응을 기록합니다. 지연된 반응은 탈수초화의 신호이며 작은 반응은 축삭 병증의 신호입니다. 따라서 NCV는 종종 CMT1과 CMT2를 구별하는데 사용됩니다.

샤르코-마리-투스 병(CMT)을 진단하는데 사용되는 다른 절차로는 근육의 전기 신호를 측정하는 전기근육검사(EMG)와 작은 신경 조각의 제거와 검사를 포함하는 덜 흔한 신경 생체검사가 있습니다.

다음으로, 만약 진단이 여전히 샤르코-마리-투스 병(CMT)과 일치한다면, 신경학자는 유전자 검사를 준비할 수 있습니다. 혈액 샘플을 채취하거나 타액 샘플을 수집하여 수행되는 이러한 검사는 샤르코-마리-투스 병(CMT)을 유발하는 것으로 알려진 가장 일반적인 유전적 결함을 감지하도록 설계되었습니다. 샤르코-마리-투스 병(CMT)의 기초가 되는 유전적 돌연변이의 대부분은 확실히 DNA 혈액 검사로 검출할 수 있습니다.

양성 유전자 검사 결과는 가족계획에 확실한 진단과 유용한 정보를 제공할 수 있습니다. 그러나 다시 한 번 음성 유전자 검사 결과로 샤르코-마리-투스 병(CMT)을 배제하진 않습니다.