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Charcot-Marie-Tooth Disease 샤르코 마리 투스병(CMT)

징후와 증상

부분적으로 샤르코-마리-투스 병(CMT)의 종류가 다르기 때문에 정확한 증상은 사람마다 크게 다릅니다. 이 부분에서는 샤르코-마리-투스 병(CMT) 징후와 증상의 일반적인 징후를 제시합니다.
  • 발의 수축은 샤르코-마리-투스 병(CMT)에서 종종 높은 아치형 발을 발생시킵니다.
  • 수축과 골(뼈) 기형 샤르코-마리-투스 병(CMT)의 가장 일반적인 초기 증상은 말단 결함과 위축으로, 족하수과 요족(높은 아치 발)로 나타납니다.

    샤르코-마리-투스 병(CMT)을 가진 많은 환자들은 결국 발과 손의 결함을 초래하는 구축(뻣뻣해진 관절)을 발달시킵니다. 관절 주변의 일부 근육이 약해지면서 다른 근육은 여전히 강해 관절이 수축되고 당겨지기 때문에 구축이 발생합니다. 시간이 흐르면서 관절 주변의 뼈는 비정상적인 위치로 이동합니다.

    예를 들어 발목에서 발을 들어 올리는 근육이 약해지면서 발을 아래로 내리고 구부리는 근육이 수축하고 조여 가장 흔한 발 기형인 요족이 있는 단축된 발을 일으킵니다. 구축이 악화됨에 따라 발가락이 구부러진 자세로 고정 될 수 있습니다.

    샤르코-마리-투스 병(CMT)을 가진 사람들 중 극히 일부만이 “평탄한 발”(평발)로 발달하는데, 아마도 근육의 결함 유형이 다르기 때문일 것입니다.

    걷는 동안 이러한 기형은 발가락, 뒤꿈치 그리고 발볼에 비정상적인 마찰을 일으켜 고통스러운 찰과상, 물집 그리고 굳은살로 이어질 수 있습니다. 치료하지 않고 방치하면 구축과 2차 찰과상이 시간이 지남에 따라 약화되어 걷기가 점점 어려워지는 경향이 있습니다.
  • 손 구축은 샤르코-마리-투스 병(CMT) 과정에서 늦게 발생할 수 있습니다.
  • 샤르코-마리-투스 병(CMT)이 진행됨에 따라 손의 구축은 손가락을 구부린 자세로 고정할 수 있으며, 드물게 심한 근위부 약화로 인해 척추측만증(척추의 좌우 만곡)이나 후만증(전후 척추 만곡)으로 이어질 수 있습니다.

    심각한 샤르코-마리-투스 병(CMT)을 가진 소수의 사람들도 어린 나이에 고관절 변위¹를 경험합니다.

    근육 약화 일반적으로 샤르코-마리-투스 병(CMT)을 가진 사람들은 신체 중심에서 가장 먼 근육인 원위 근육에서 천천히 점진적인 결함과 소모를 경험합니다.

    발, 다리 아랫부분, 팔뚝 그리고 손을 제어하는 근육이 가장 많이 영향을 받습니다.

    보통, 결함은 발과 발목에서 시작되어 발이 떨어지면서 나타납니다. 즉, 발을 발목에서 들어 올리는 것이 어렵기 때문에, 걷는 동안 발가락이 아래쪽을 가리키게 됩니다.

    발의 떨어뜨리면 자주 걸려 넘어지며, 결함과 보상을 시도가 증가함에 따라 영향을 받은 사람은 비정상적인 걸음걸이가 발생합니다.

    보통 장애나 불편을 일으키기에는 너무 경미하지만, 샤르코-마리-투스 병(CMT)을 가진 일부 사람들은 떨림을 경험합니다.
감각 상실
샤르코-마리-투스 병(CMT)은 감각신경섬유(축삭)에 손상을 입히기 때문에 샤르코-마리-투스 병(CMT)을 가진 사람들은 손과 발에서 따끔거리고 타는 듯한 느낌을 느낄 수 있어 보통 가벼운 불편함만 일으키지만 때로는 고통을 유발하기도 합니다. 온도 변화를 감지하는 능력과 마찬가지로 촉감이 감소합니다.
  • 샤르코-마리-투스 병(CMT)을 가진 사람들은 종종 발이 떨어집니다. 발목에서 발을 들어올리기가 어렵습니다.
  • 감각 상실이 있을 수 있지만 샤르코-마리-투스 병(CMT)을 가진 많은 사람들은 차가운 손과 발을 경험하며, 이는 이러한 영역에서 절연 근육의 상실과 관련이 있을 수 있습니다.

    사람들은 손과 발에 부상을 당할 수도 있기 때문에 감염을 피하기 위해 정기적으로 팔다리를 확인하는 것이 중요합니다.

    샤르코-마리-투스 병(CMT)을 가진 많은 사람들에게 감각 상실은 환부의 건조한 피부와 탈모와 관련이 있습니다. 드문 경우지만 감각 상실에는 점진적인 청력 장애와 때로는 청각 장애가 포함될 수 있습니다.
  • 1. 변위 명사 [물리] 물체가 위치를 바꿈. 또는 그 물체의 나중 위치와 처음 위치의 차이를 나타내는 물리량. 크기와 방향을 가진다.