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Congenital Muscular Dystrophy 선천성 근이영양증(CMD)

의료관리

일반관리: 의사는 특정 유전자 진단이 이루어지기 전에 가능한 빨리 선천성 근이영양증(CMD)의 임상 진단을 받은 어린이 가족을 만나야 합니다. 가족과의 첫 만남에는 진단, 예후, 재발 위험(알고있는 경우), 치료 계획, 가족 지원 그리고 지역 사회 자원의 다섯 가지 구성 요소가 포함되어야 합니다.

치료 계획은 다학제적 접근법을 도입해야 하며, 삶의 질을 최적화하기 위해 폐 학자, 심장병 전문의, 안과 의사, 물리치료사, 정형외과 의사 그리고 이상적으로는 완화치료 전문가를 포함해야 합니다.

유전자상담사와의 후속방문은 순차적일 수 있지만 선천성 근이영양증(CMD)을 가진 어린이의 50%가 특정 유전자 진단을 받지 못할 수 있으므로 특정 유전자 진단 여부에 관계없이 지원적 돌봄이 이뤄져야 합니다.

심장 치료: 메로신 결핍 선천성 근이영양증(CMD)과 같은 일부 유형의 선천성 근이영양증(CMD)은 심각한 심장 합병증과 관련이 있습니다. 감지되지 않은 심장 질환은 시간이 지남에 따라 악화 될 수 있으므로 지침은 선천성 근이영양증(CMD) 진단이 내려질 때 또는 가능한 빨리 심장 검사를 받도록 권장합니다.

심장 검사는 후속 검사에서 체계적으로 수행되어야 하며 빈도는 선천성 근이영양증(CMD)의 유형과 심장 관련 수준에 따라 다릅니다. 심장 증상은 때로는 비정형이며, 특히 젊은 환자에서는 질병이 진행되는 동안 늦게 시작될 수 있습니다.

심한 심장 부정맥은 갑작스런 사망을 이어질 수 있으므로 제세동기 이식을 고려해야합니다.

위장, 영양 그리고 구강 관리: 음식을 섭취하고 삼키는 어려움은 일부 선천성 근이영양증(CMD) 유형에서 중요한 문제입니다. 이 문제를 가진 개인은 가능한 경우 비디오 형광 투시 평가를 사용하여 자격을 갖춘 전문가가 관찰하고 평가해야 합니다.

음식을 섭취하는 문제의 치료 그리고 관리에 대한 권장 사항에는 위치 및 앉기에 대한 적응, 자가 급식을 위한 지원, 안전한 삼키기 기술 그리고 식품 질감 수정이 포함 됩니다.

이러한 권고안이 불충분하다면 위절제 튜브 공급을 고려해야 합니다.

근육의 약화와 안면 기형은 선천성 근이영양증(CMD)을 가진 일부 사람들에게 언어 문제를 일으킬 수 있습니다. 구강 운동 치료와 운동이 언어를 향상시키는데 도움이 된다는 증거는 없지만, 그들은 급식 문제를 해결하는데 도움이 될 수도 있습니다.

신경학적 문제

특별히 적응된 컴퓨터는 시각 장애를 가진 어린이들을 도울 수 있습니다.
선천성 근이영양증(CMD)의 일부 형태에서 발생하는 선천성 뇌 기형과 관련된 문제로는 정신 지체, 행동 그리고 학습 문제, 자폐증 특징, 정서적 문제, 발작 그리고 시력 문제가 있습니다. 돌봄 표준은 발작을 위한 다양한 약물에 대해 논의하고 신경과 의사가 선천성 근이영양증(CMD) 관련 정신 그리고 정서적 문제를 가진 어린이를 위한 최고의 전문 그리고 지역사회 지원 그리고 서비스를 얻기 위한 옹호자 역할을 할 것을 권장합니다.

특별히 적응된 컴퓨터는 또한 시력 문제를 가진 어린이들을 도울 수 있습니다.

정형외과와 재활: 관절 구축, 척추 측만증, 발 그리고 척추 기형, 경직척추, 고관절 탈구 그리고 관절 과이동성과 같은 정형외과 증상은 선천성 근이영양증(CMD)의 가장 일반적인 측면 중 하나입니다.

정형외과 증상에 대한 보수적이고 예방적인 접근이 권장됩니다. 규칙적인 스트레칭, 적절한 위치 유지 그리고 교정기 그리고 보조기와 같은 환경 지원은 일반적으로 외과적 개입보다 선호됩니다.

척추 수술은 진행성 척추 기형을 가진 청소년의 삶의 질을 향상시키는 것으로 나타났지만, 수술적 개입의 위험을 최소화하기 위해서는 큰 주의가 필요합니다. 수술 후, 다학제적인 치료가 필수적입니다.

완화 치료

물리치료는 운동범위를 유지하고 수축을 줄이는데 중요합니다.
완화치료는 생명을 위협하는 질병을 가진 사람을 돌보는 감정, 영적, 발달적, 신체적 측면을 통합하려고 합니다. 선천성 근이영양증(CMD)을 가진 사람의 수명과 웰빙(well-being)을 극대화하기 위해 환자, 간병인 그리고 실무자에게 혜택을 주는 포괄적이고 다학제적인 모델입니다.

완화치료를 통해 해결할 수 있는 문제들은 피로, 고통, 우울증, 분노, 불안 그리고 다른 정신적, 정서적 어려움을 포함합니다.

의료진의 다른 구성원들도 완화치료 전문가 역할을 할 수 있지만, 확립된 입원 그리고 외래환자 완화의료 자원을 제공해야 합니다.

불명확한 진단과 불확실한 예후는 선천성 근이영양증(CMD)의 일반적인 특징이며, 질병의 변화하는 과정에서 잘 조정된 다학제 치료와 강력한 환자-제공자 관계를 필요로 합니다.

호흡기 치료: 모든 유형의 선천성 근이영양증(CMD)은 호흡부전으로 이어질 수 있으며, 어떤 유형에서는 출생 시 호흡 문제가 심각할 수 있습니다.

호흡 장애가 눈에 띄기 전에 나타날 수 있기 때문에 사전 예방적 접근이 선호됩니다. 약한 울음, 비효율적인 기침, 급식 중 질식, 체중 감량 그리고 반복적인 감염은 모두 호흡곤란의 징후일 수 있습니다. 운동 약화로 인해 호흡곤란과 같은 전형적인 징후가 나타나지 않을 수 있습니다.

이 지침은 선천성 근이영양증(CMD)을 가진 어린이와 성인의 호흡 문제를 정확하게 평가하고 모니터링하는 방법을 다루고 특히 호흡곤란이 심해지기 전 야간에 비침습적인 인공호흡을 제공할 것을 권고합니다.

급성 호흡기 감염의 적극적인 치료는 특히 중요합니다. 이러한 감염은 선천성 근이영양증(CMD) 환자의 병원 입원 그리고 사망의 가장 흔한 원인이기 때문입니다.