선천성 근이영양증(CMD) 유형 목록
- 이 목록에는 알파벳 순서로 나열된 33가지 유형의 선천성 근이영양증(CMD)이 포함되어 있습니다.
선천성 근이영양증(CMD)의 유형
내전 된 (안쪽으로 굳은) 엄지손가락, 눈근육마비 (마비된 눈 근육) 및 지적장애가 있는 선천성 근디스트로피
설명 |
: 첫 해부터 쇠약; 운동 능력의 발달 지연; 천천히 진행됨, 청소년기에 달성된 걷기, 관절, 목 그리고 척추의 구축, 5-12세부터 진행성 심장근육병증 (심장근육 결함) 심장리듬 비정상.
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분자적 기초 |
: 인테그린 알파 9 유전자의 돌연변이로 인해 인테그린 알파 9 단백질이 결핍 된 것으로 생각 됨; 단백질은 일반적으로 세포가 서로 그리고 주변에 달라붙는 방식에 중요한 역할을 함.
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유전 유형 |
: 알려지지 않음
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심근병증이 있는 선천성 근이영양증(CMD)
설명 |
: 첫 해부터 쇠약; 운동 능력의 발달 지연; 천천히 진행됨, 청소년기에 달성된 걷기, 관절, 목 그리고 척추의 구축, 5-12세부터 진행성 심장근육병증(심장근육 결함); 심장리듬 비정상. |
분자적 기초 |
: 티틴 유전자의 돌연변이, 티틴 단백질 결핍 유발; 단백질은 일반적으로 골격 그리고 심장 근육에서 근육 부속장치 그리고 힘 전달에 역할을 함. |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
중추 신경계 위축과 말초신경계에서 큰 유수신경섬유가 없는 선천성 근이영양증(CMD)
설명 |
: 신생아에 발병; 쇠약, 근 긴장 부족, 운동 기능 저하, 일부에서는 호흡 장애; 뇌의 주요 부분 크기 감소; 공통 구축 |
분자적 기초 |
: 알려지지 않음 |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
소뇌 위축이 있는 선천성 근이영양증(CMD)(운동조절에 관여하는 뇌의 일부인 소뇌의 크기 감소)
설명 |
: 7개월까지 발병, 쇠약, 근 긴장 부족, 운동 능력의 발달 지연, 운동 조정 부족, 말하기 어려움, 비자발적 안구 운동 그리고 장애가 있는 비진행적 형태의 선천성 근이영양증(CMD) |
분자적 기초 |
: 알려지지 않음 |
유전 유형 |
: 열성일 수 있음 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
데스민 함유물이 있는 선천성 근이영양증(CMD) (일부 근육 섬유에서 근육 단백질 데스민의 비정상적인 축적)
설명 |
: 출생 또는 초기 유아기에 진행성 약화 그리고 낮은 근 긴장의 시작; 작은 근육; 일부의 심장 이상; 8-14세에 척추 만곡; 관절 수축, 호흡 장애 |
분자적 기초 |
: SEPN1 단백질의 결핍을 유발하는 SEPN1 유전자의 돌연변이; 단백질은 근육 조직의 초기 발달 또는 재생에 역할을 하는 것으로 생각됨. |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
인테그린 알파 7 돌연변이를 가진 선천성 근이영양증(CMD)
설명 |
: 조기 발병 낮은 근 긴장, 쇠약; 2-3세에 걸을 수 있음. 질병 진행에 따른 호흡기 이상 |
분자적 기초 |
: 인테그린 알파 7 유전자의 돌연변이, 인테그린 알파 7 베타1 단백질의 결핍을 유발함; 단백질은 일반적으로 근육 섬유와 주변 모체 사이의 연결을 제공함. |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
관절 과도이완(비정상적으로 유연한 관절)이 있는 선천성 근이영양증(CMD)
설명 |
: 출생 시 쇠약, 근 긴장도 그리고 구축; 천천히 진행됨; 1-3세에 걷기; 이후 10대에서 30대 사이에 휠체어, 진행되지 않는 호흡능력 감소; 일부 관절의 구축과 다른 관절의 비정상적인 유연성; 척추 곡률 가능; 정상적인 지능 |
분자적 기초 |
: 인테그린 알파 9 유전자의 돌연변이로 인해 인테그린 알파 9 단백질이 결핍 된 것으로 생각 됨; 단백질은 일반적으로 세포가 서로 그리고 주변에 달라붙는 방식에 중요한 역할을 함. |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
가족 접합부 수포성 표피박리증을 가진 선천성 근이영양증(CMD)
설명 |
: 출생 시 피부에 물집이 생기는 쇠약 또는 근 긴장의 시작; 부상과 열이 있는 피부 물집; 천천히 진행; 많은 사람들이 10세까지 휠체어를 필요로 함. 팔꿈치 구축; 호흡기 장애; 심근병증; 감소 된 뇌 크기; 신경에서 근육으로의 신호 전달을 증가시키는 3,4-디아미노피리딘 치료가 도움이 될 수 있음. |
분자적 기초 |
: 플렉틴 단백질에 대한 유전자의 돌연변이로 이 단백질의 결핍을 유발. 단백질은 세포와 조직에 기계적 강도를 제공하는 것으로 생각 됨. |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
근비대증(근육의 확대)을 가진 선천성 근이영양증(CMD); MDC1C라고도 함.
설명 |
: 생후 첫 주부터 시작되는 낮은 근 긴장 및 쇠약; 도움 없이 앉을 수 있지만 보행은 이루어지지 않음. 일부 근육, 특히 종아리 근육이 비대해짐. 다른 근육 특히 어깨 부위의 작은 근육; 일부의 관절 수축; 인지 기능은 보통정상임. 경미한 지적 장애 또는 언어 문제가 발생할 수 있음. |
분자적 기초 |
: 푸쿠틴 관련 단백질(FKRP)에 대한 유전자의 돌연변이로 인해 FKRP 결핍이 발생함. 단백질은 일반적으로 알파-디스트로글리칸이라는 단백질을 글리코 실레이트:glycosylate (당 코팅)를 도움. |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
근비대 및 호흡부전이 있는 선천성 근이영양증(CMD): MDC1B라고도 함.
설명 |
횡경막의 침범 그리고 호흡부전으로 인한 조기 발병 쇠약: 1.5~2.5세에 걷기 시작; 쇠약은 진행되지 않은 것으로 보임. 전신에 퍼진 근육 확장; 발목을 구축; 약 50%의 척추 경직; 정상적인 지능 |
분자적 기초 |
: 염색체 1의 알려지지 않은 유전자의 돌연변이 |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
근비대 및 심각한 지적장애가 있는 선천성 근이영양증(CMD); MDC1D라고도 함
설명 |
: 낮은 근 긴장과 쇠약으로 약 5개월에 발병; 일부 근육이 커짐. 전반적 발달지연; 심각한 지적장애; 발목과 팔꿈치의 구축 |
분자적 기초 |
: LARGE 유전자의 돌연변이, LARGE 단백질 결핍으로 이어짐; 알파-디스트로글리칸 단백질의 당 코팅(당화)에서 역할을 하는 것으로 생각되는 단백질 |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
중증 근무력증후군이 있는 선천성 근이영양증(CMD)
설명 |
: 출생 시 발생하는 희귀한 형태의 선천성 근이영양증(CMD); 쇠약, 근긴장 부족, 작은근육; 천천히 진행; 호흡기 관련 기능; 대부분의 생존자는 어린이와 성인으로 걸을 수 있음. 정상적인 지능. |
분자적 기초 |
: DOK7 단백질의 결핍으로 이어지는 DOK7 유전자 돌연변이; 단백질은 일반적으로 신경과 근육 사이의 연결을 형성하는 역할을 함. |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
(초기) 척추 경직성 선천성 근이영양증(CMD)
설명 |
: 출생 후 1세 또는 생후 10년 동안; 초기 발병 저 근 긴장. 쇠약; 호흡기 능력이 종종 감소함. 작은 근육; 초기 향상 후 안정화 또는 느린 감소; 3-7세부터 척추 경직, 목과 척추를 구부릴 수 있는 능력이 제한됨; 척추 곡률은 4-12세부터 진행되고 있음. 관절 수축; 경미한 심장이상(있는 경우); 정상적인 지능 |
분자적 기초 |
: SEPN1 단백질의 결핍을 유발하는 SEPN1 유전자의 돌연변이; 단백질은 근육 조직의 초기 발달 또는 재생에 중요한 역할을 하는 것으로 생각됨. |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
척추 경직 그리고 라민 A/C 이상이 있는 선천성 근이영양증(CMD)
설명 |
: 첫해 내 쇠약; 호흡기 관련; 단단한 척추, 굽은 척추, 굽은 발; 일부의 심장박동 이상; 일부에서는 조기 노화; 일부 지방 조직의 이상 |
분자적 기초 |
: 라민 A/C 유전자의 돌연변이, 라민 A 또는 C 단백질에 이상을 일으킴; 이들은 일반적으로 세포핵을 둘러싸는 막의 일부를 형성함. |
유전 유형 |
: 우성 (증상을 일으키기 위해 유전자 사본 하나에만 돌연변이가 필요) |
척추 경직 그리고 셀레노 단백질 결핍이 있는 선천성 근이영양증(CMD)
설명 |
: 초기 발병 쇠약; 발달 지연; 호흡기 능력 감소; 피로; 피부 이상; 청력 상실; 곧고 단단한 척추 |
분자적 기초 |
: SBP2 유전자의 돌연변이, SBP2 단백질의 결핍을 유발함. 일반적으로 셀레노 단백질 생산에 관여하는 단백질 |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
미토콘드리아의 구조적 이상이 있는 선천성 근이영양증(CMD)(에너지 생성 세포 소단위)
설명 |
: 저 근 긴장, 출생 시 쇠약, 늦은 걷기; 근육조직 손실; 심근병증; 지적장애; 미토콘드리아(근육 생체검사 샘플에서 볼 수 있음)가 비대해지고 비정상적인 구조를 가짐. |
분자적 기초 |
: 콜린 키나아제 베타 단백질의 결핍으로 이어지는 콜린 키나아제 베타 유전자의 돌연변이; 단백질은 일반적으로 근육과 뇌의 핵심 물질을 만드는데 도움이 됨. |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
후쿠야마 선천성 근이영양증(CMD); MDDGA4라고도 함
설명 |
: 일본에서 흔한; 서방 국가에서는 드물다. 심각성의 스펙트럼; 첫해 내 쇠약 및 낮은 근 긴장; 일부는 걸을 수 있게 됨; 관절 구축; 척추 만곡, 50%의 발작; 지적 장애; 눈 관련 |
분자적 기초 |
: 푸쿠틴 유전자의 돌연변이, 푸쿠틴 단백질 결핍을 유발함; 단백질은 일반적으로 근육과 뇌 조직의 알파-디스트로글리칸 단백질을 당 코팅(글리코 실레이트)하는 데 도움을 줌 |
유전 유형 |
: 열상 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
메로신 결핍 선천성 근이영양증(CMD); MDC1A라고도 함.
설명 |
: 초기 발병 쇠약 그리고 낮은 근 긴장; 엄정한 양상; 일부는 2-3세에 걷는 법을 배움. 척추 곡률; 구축; 호흡기 장애; 지능은 종종 정상임. 약 20%의 발작을 일으킴. |
분자적 기초 |
: 라미닌 알파 2 유전자의 돌연변이 라미닌 알파 2 단백질의 결핍으로 이어짐; 메로신이라고도 알려진 라미닌 211 단백질의 결핍으로 이어짐. 단백질은 일반적으로 근육 섬유를 주변 모체와 연결하는데 도움 |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
양성 메로신 선천성 근이영양증(CMD); 메로신이 정상인 다양한 선천성 근이영양증(CMD) 유형을 가리키는 오래된 용어임.
설명 |
: 예로 초기 척추 경직성을 가진 선천성 근이영양증(CMD). 근비대가 있는 선천성 근이영양증(CMD); 근비대 그리고 호흡 부전이 있는 선천성 근이영양증(CMD); 중증 증후군이 있는 선천성 근이영양증(CMD); 그리고 울리히 타입 선천성 근이영양증(CMD); 다양한 유형은 개별 목록을 참고하세요. |
분자적 기초 |
: 메로신 단백질에 영향을 미치지 않는 다양한 단백질 결함을 유발하는 다양한 유전자 돌연변이 |
유전 유형 |
열성 (증상을 일으키면서 유전자가 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
산타부오리 근육-안구-뇌 질환
설명 |
: 출생 시 낮은 근 긴장; 느린 발달; 지적 장애; 안구 이상 |
분자적 기초 |
: POMGnT1 유전자의 돌연변이, POMGnT1 단백질 결핍 유발; 단백질은 일반적으로 알파 디스트로글리칸 단백질의 당 코팅(글리코실레이트)하는데 도움이 됨. |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
울리히 선천성 근이영양증(CMD)
설명 |
: 초기 발병 쇠약, 근 긴장도 불량; 심각도는 다양함. 일부 관절에는 구축이 있음. 일부 관절에는 과도하게 이완(과도한 유연성)이 있음. 척추 경직, 곡륙; 호흡기 장애; 부드러운 피부; 정상적인 심장 기능; 정상적인 지능. |
분자적 기초 |
: 콜라겐 6 단백질의 결핍 또는 이상을 유발하는 COLGA1, COL6A2 또는 COL6A3 유전자의 돌연변이; 단백질은 일반적으로 근육 섬유를 둘러싼 모체를 포함하여 많은 조직에서 고정 기능을 가지고 있음. |
유전 유형 |
: 우성 (증상을 생성하기 위해 유전자의 한 사본에만 돌연변이가 필요) 혹은 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
워커-워버그 증후군: MDDGA 유형
설명 |
: 뇌 그리고 눈 이상을 동반 한 조기 발병 쇠약; 지적 장애 |
분자적 기초 |
: B3GNT1 유전자의 돌연변이, B3GNT1 단백질 결핍 유발; 단백질은 일반적으로 알파 디스트로글리칸의 당코팅(글리코실레이트)을 도움. |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
워커-워버그 증후군: MDDGA1 유형
설명 |
: 뇌 그리고 눈 이상을 동반한 조기 발병 쇠약; 지적 장애 |
분자적 기초 |
: POMT1 유전자의 돌연변이, POMT1 단백질 결핍 유발; 단백질은 일반적으로 알파 디스트로글리칸의 당 코팅(글리코실레이트)을 도움. |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
워커-워버그 증후군: MDDGA2 유형
설명 |
: 뇌 그리고 눈 이상을 동반한 조기 발병 쇠약; 지적 장애 |
분자적 기초 |
: POMT2 유전자의 돌연변이, POMT2 단백질 결핍 유발; 단백질은 일반적으로 알파 디스트로글리칸의 당 코팅(글리코실레이트)을 도움. |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
워커-워버그 증후군: MDDGA3 유형; 산타부오리 근육-눈-뇌 질환과 동일
워커-워버그 증후군: MDDGA4 유형; 후쿠야마 선천성 근이영양증(CMD)과 동일
워커-워버그 증후군: MDDGB5 유형; 근 비대증이 있는 선천성 근이영양증(CMD)(MDC1C)와 동일
워커-워버그 증후군: MDDGA6 유형; 근 비대 그리고 심각한 지적 장애가 있는 선천성 근이영양증(CMD)와 동일(MDC1D)
워커-워버그 증후군: MDDGA7 유형
설명 |
: 뇌 그리고 눈 이상을 동반한 조기 발병 쇠약; 지적 장애 |
분자적 기초 |
: ISPD 유전자의 돌연변이, ISPD 단백질의 결핍을 유발. 단백질은 일반적으로 알파 디스트로글리칸의 당 코팅(글리코실레이트)을 도움. |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
워커-워버그 증후군: MDDGA8 유형
설명 |
: 뇌 그리고 눈 이상을 동반한 조기 발병 쇠약; 지적 장애 |
분자적 기초 |
: GTDC2 유전자의 돌연변이, GTDC2 단백질 결핍 유발; 단백질은 일반적으로 알파 디스트로글리칸의 당 코팅(글리코실레이트)을 도움. |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사진 모두에 돌연변이가 필요함. |
워커-워버그 증후군: MDDGA10 유형
설명 |
: 뇌 그리고 눈 이상을 동반한 조기 발병 쇠약; 지적 장애 |
분자적 기초 |
: TMEM52 유전자의 돌연변이, TMEM52 단백질 결핍 유발; 단백질은 일반적으로 알파 디스트로글리칸의 당 코팅(글리코실레이트)을 도움. |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
워커-워버그 증후군: MDDGA11 유형
설명 |
: 뇌 그리고 눈 이상을 동반한 조기 발병 쇠약; 지적 장애 |
분자적 기초 |
: B3GALNT2 유전자의 돌연변이, B3GALNT2 단백질 결핍 유발; 단백질은 일반 적으로 알파 디스트로글리칸의 당 코팅(글리코실레이트)을 도움. |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |
워커-워버그 증후군: MDDGA12 유형
설명 |
: 뇌 그리고 눈 이상을 동반한 조기 발병 쇠약; 지적 장애 |
분자적 기초 |
: SGK196유전자의 돌연변이, SGK196단백질 결핍 유발; 단백질은 일반적으로 알파 디스트로글리칸의 당 코팅(글리코실레이트)을 도움. |
유전 유형 |
: 열성 (증상을 일으키려면 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 필요함) |