루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)은 수의근¹ 운동을 제어하는 신경계 부분의 질병입니다. 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)에서는 운동신경세포(근육세포를 제어하는 신경세포)가 점차 상실됩니다. 이러한 운동신경세포가 상실됨에 따라 제어하는 근육이 약해지고 기능을 상실하여 근육 약화, 장애 및 결국 사망으로 이어집니다. 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)은 운동 신경 질환의 가장 흔한 형태입니다.
“근위축성” 이라는 단어는 “근육에 영양분이 없음”의 그리스어 뿌리에서 유래 한 것으로, 신경 세포가 일반적으로 근육 세포에 보내는 신호의 손실을 나타냅니다. “Lateral”은 “측면”을 의미하고 척수 손상의 위치를 나타냅니다. “경화증”은 “경화 된, 굳음”을 의미하고 진행된 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)에서 척수의 경화² 된 성질을 지칭합니다.
미국에서는 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)이 1941년 사망할 때까지 함께 살았던 양키스 야구 선수의 이름을 딴 루게릭 병이라고도 불립니다. 이 질병은 19세기에 진 마틴 샤르코 박사에 의해 처음 설명되었습니다.
누가 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)에 걸립니까?
루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)은 보통 중년 후반(50대 후반은 평균) 또는 그 이후에 발병하지만, 노인들뿐만 아니라 매우 젊은 성인에서도 발생할 수 있습니다. 어떤 형태의 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)은 젊었을 때 시작됩니다. 65세 또는 70세 이전의 남성은 여성보다 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)이 발병할 가능성이 약간 더 큽니다. 미국에서는 매년 10만 명당 1~3건의 새로운 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS) 사례가 진단되고 있으며, 이는 전 세계적으로 같은 것으로 여겨집니다.
루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS) 원인은 무엇입니까?
대다수의 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS) 사례의 원인은 아직 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 일부 개인이 유전적으로 이 질병에 걸리기 쉬운 경향이 있을 수 있지만 환경적인 요인과의 접촉이 있어야 생긴다고 이론을 내놓았습니다. 유전학과 환경의 상호작용은 왜 일부 개인에게서 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)이 발병되는지에 대한 단서를 보유 할 수 있습니다.
루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS) 사례의 대부분은 산발적(질환의 가족력이 없음을 의미)이며, 사례의 약 10%는 가족력이며 이는 질병이 가족 내에서 진행된다는 것을 의미합니다. 일반적인 오해는 가족성 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)만 “유전”이라는 것입니다. 사실, 가족성 그리고 산발적인 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)은 모두 유전적인 원인이 될 수 있고, 산발적 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS) 진단을 받은 일부 사람들은 자손들에게 전염 될 수 있는 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS) 유발 유전자 돌연변이를 가지고 있을 수 있습니다.
루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)의 증상은 무엇입니까?
루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)은 크기(위축성), 약함, 부드러움 또는 뻣뻣하고 팽팽하며 경련이 있는 근육을 감소시킵니다. 근육 씰룩거림과 경련이 흔합니다. 축삭돌기(신경세포에서 연장되는 긴 섬유)가 퇴행하는 것이 “불편”하기 때문에 발생합니다. 증상은 단일 신체 부위로 제한될 수 있고, 가벼운 증상은 한 영역 이상에 영향을 미칠 수 있습니다. 뇌간³에서 국소화⁴된 숨뇌⁵운동신경세포에서 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)이 시작되면 삼키고 말하는데 사용되는 근육이 먼저 영향을 받습니다. 호흡기 근육에서 증상이 시작되는 경우는 흔하지 않습니다.
루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)이 진행됨에 따라 증상이 더 널리 퍼지고 일부 근육이 마비되는 반면, 다른 근육은 약화되거나 영향을 받지 않습니다. 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS) 말기에는 대부분의 수의근이 마비됩니다.
심장 박동, 위․장관 그리고 장, 방광 그리고 성기능을 제어하는 근육과 같은 불수의근⁶은 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)으로부터 직접적인 영향을 받지 않습니다. 시각, 청각 그리고 촉각과 같은 감각도 영향을 받지 않습니다.
대부분의 경우 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)은 사람의 사고 능력에 영향을 주지 않습니다. 그러나 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS) 환자의 최대 50%는 어느 정도의 인지(사고) 또는 행동 이상이 발생합니다.
루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)의 평균 수명은 어느 정도 입니까?
각 개인의 질병 경과는 독특합니다. 진단 시점부터 대부분의 환자들은 3년에서 5년 이내에 사망합니다. 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS) 환자의 약 30%가 진단 후 5년 이상 생존해 있으며, 환자의 10~20%가 10년 이상 생존해 있습니다. 20년을 넘어서는 생존은 가능하지만 흔하지 않습니다. 생존율이 더 좋은 요인으로는 숨뇌 증상이 생기기에 보다 젊은 나이, 남성 등이 있습니다.
루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)에 대해 무엇을 할 수 있습니까?
의료 개입과 기술로 호흡, 영양, 이동성 그리고 의사소통을 지원하여 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS) 환자의 삶의 질을 크게 향상 시켰습니다. 적절한 증상 관리, 의료 개입 그리고 장비의 사전 사용은 일상생활에 긍정적인 차이를 만들 수 있으며 잠재적으로 수명을 연장 시킬 수 있습니다. 미국식품의약국(FDA)이 승인한 약물인 릴루졸(Riluzoe, ‘Rilutek’사의 약품)은 수명이 약간 증가한 것으로 나타났습니다.
2017년 5월 5일 미국식품의약국(FDA)은 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS) 치료를 위해 에다라브원(브랜드명 라디카바)을 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS) 치료에 승인했습니다. 라디카바는 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)을 가진 사람들의 운동신경세포의 죽음에 역할을 하는 것으로 의심되어온 산화스트레스의 영향을 완화함으로써 효과가 있다고 생각됩니다. (산화스트레스는 활성산소의 생산과 항산화제로 그들의 해로운 영향을 중화하거나 해독하는 신체의 능력 사이의 불균형입니다.)이 경로를 목표로 하는 것은 잠재적으로 운동신경세포 건강을 보존할 수 있으며, 이것은 다시 근육을 더 오랜 시간동안 기능적으로 유지할 수 있습니다.
루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)의 연구 현황은 어떻게 됩니까?
지난 10년 동안 가장 중요한 돌파구 중 하나는 결함이 있을 때 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)을 일으키는 많은 유전자의 발견이었습니다. 실제로, 대부분의 가족성 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)을 일으키는 원인의 유전자가 현재 밝혀졌으며, 이 유전자 중 일부는 산발적 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)에도 관여하는 것으로 밝혀졌습니다. 이러한 유전자의 식별은 연구자들이 루게릭/근위축성 측삭 경화증(ALS)의 원인을 더 잘 이해하고, 치료법을 설계 할 수 있게 해주므로 연구를 발전시키는데 중요합니다.
1. 수의근 명사 [의학] 척추동물에서 자신의 의지에 따라 마음대로 움직일 수 있는 근육. 뼈에 붙어 있으면서 신체를 움직이게 하는 골격근과 뼈에 붙어 있지 않지만 피부가 움직이게 하는 표정근 따위가 있다.
2. 경화 명사 1. 물건이나 신체 기관의 일부가 단단하게 굳어짐 2. 잘 소통되지 않고 막히고 뻣뻣해지게 되다
3. 뇌간 명사 [의학] 뇌 전체에서 좌우의 대뇌 반구(大腦半球)와 소뇌를 제외한 나머지 부분. 뇌의 맨 아랫부분으로 중뇌(中腦), 뇌교(腦橋), 연수(延髓)로 구성된다.
4. 국소-화 명사 『물리』 물질 내에서 파동 함수가 일정한 영역을 벗어나지 못하는 현상. 또는 그렇게 되어 가는 현상. 그 원인에 따라 강한 국소화와 약한 국소화가 있다.
5. 숨뇌 명사 [의학] 척추동물에서 피라미드처럼 생긴 뇌의 마지막 부분. 능뇌의 뒷부분에 발달하며, 뇌교를 통해 중뇌와 연결되어 있고, 뒤쪽으로는 척수로 이어져, 두개골의 기부에 있는 구멍인 큰후두구멍으로 나온다. 자율 신경 활동을 관장하는 몇몇 기능적 중추가 있어서 호흡, 심장 박동, 소화 과정을 조절하며 소뇌와 함께 운동을 조절하고 내부 기관으로부터의 체감 정보를 전달한다. 또한 시상(視床)과 함께, 각성(覺醒)과 수면(睡眠)을 조절하는 활동도 한다.
6. 불수의근 명사 [의학] 의지와 관계없이 자율적으로 움직이는 근육. 대부분의 내장근(內臟筋)과 심근(心筋)이 이에 속한다. 일반적으로 운동 속도가 느리고, 호르몬이나 신경의 조절에 따라 움직이며, 긴장 상태의 변화에 따라 작용한다.